Autismo: la non-comunicazione tra le cellule sotto studio.
Sistema di adesione di un desmosoma
Tre distinti studi hanno identificato alcuni fattori genetici, alcuni rari altri comuni, che influiscono sul rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico (DSA), confermando l’importanza dei geni che sono coinvolti nella formazione e nel mantenimento delle connessioni fra le cellule cerebrali.
Lo studio più ampio, che ha coinvolto oltre 10.000 soggetti, è quello condotto da ricercatori della University of Pennsylvania School of Medicin, dell’Università della California a Los Angeles e dell’University of Miami Miller School of Medicine pubblicato su “Nature”.
Nel loro lavoro i ricercatori coordinati da Hakon Hakonarson hanno trovato diverse varianti genetiche comunemente associate ai DSA, tutte riferibili a posizioni sul cromosoma 5 situate fra i geni CDH9 e CDH10. Entrambi questi geni codificano per delle caderine, proteine della superficie cellulare che consentono alle cellule di aderire le une alle altre.
Gli studiosi hanno anche scoperto un gruppo di circa 30 geni che codificano per proteine di adesione cellulare (fra cui caderine e neurexine) più fortemente associate ai DSA. Nel cervello in via di sviluppo queste proteine consentono ai neuroni di migrare nella posizione corretta e quindi di entrare in connessione con altri neuroni.
In un secondo studio, pubblicato sugli “Annals of Human Genetics”, Margaret Pericak-Vance e collaboratori dell’University of Miami Miller School of Medicine hanno completato uno studio indipendente per la ricerca di piccole varianti genetiche correlate ai DSA, che ha confermato come questi disturbi siano associati a piccole variazioni relative ai geni CDH9 e CDH10.
Nel terzo studio, pubblicato ancora su “Nature” e diretto da Hakonarson e Gerard D. Schellenberg, i ricercatori hanno cercato duplicazioni o delezioni di geni nei soggetti affetti da DSA. In alcuni rari casi hanno trovato che si potevano riscontrare variazioni di questo tipo associate a geni coinvolti nell’adesione cellulare, mentre in altri apparivano interessati geni coinvolti nel sistema ubiquitina-proteasoma, un sistema di allocazione degli “scarti” cellulari che si ritiene influire sul turnover sulla superficie cellulare della proteine di adesione.
La suscettibilità allo sviluppo di disturbi dello spettro autistico è influenzata da differenze genetiche nei meccanismi di adesione fra cellule cerebrali
Fonte: Le Scienze
