Battezzato Foxl2, il gene dell’infertilità

E’ stato battezzato Foxl2 dai ricercatori Cnr che l’hanno scoperto ed è il primo gene al mondo riconosciuto responsabile di un’alterazione del ciclo ovarico che molto spesso non permette alle donne di concepire. “In Italia circa una donna su cento vede la propria vita riproduttiva interrompersi precocemente, anche prima dei 40 anni, a causa della scarsa capacità delle ovaie di produrre cellule uovo mature, condizione nota come insufficienza ovarica precoce (Pof – Premature ovarian failure)”, dice Laura Crisponi, dell’Istituto di neurogenetica e neurofarmacologia (Inn) del Cnr di Cagliari e co-autrice della scoperta. “La nostra ricerca ha permesso di identificare il primo gene sicuramente coinvolto in questo tipo di disfunzione che può portare alla menopausa anticipata oppure, nei casi più gravi, alla sterilità”.
Foxl2 non è un gene qualsiasi, ma appartiene alla famiglia dei cosiddetti ‘regolatori’, nel senso che regolano la funzione di numerosi altri geni, attivandone o inibendone l’attività. “In particolare”, spiega Crisponi, “abbiamo constatato che Foxl2 gioca un ruolo molto importante a livello delle ovaie, per lo sviluppo dei follicoli che contengono gli ovociti, alla base della fertilità femminile”.
L’identificazione del gene è stata possibile grazie allo studio, finanziato da Telethon, della Blefarofimosi/Ptosi/Epicanto inverso (Bpes), una malattia molto rara che si manifesta con malformazioni agli occhi e, nelle donne, insufficienza ovarica precoce. “La creazione di un modello di Bpes, attraverso l’inattivazione selettiva del gene Foxl2 nel topo”, prosegue la ricercatrice, “ha permesso di chiarire che l’insufficienza ovarica è dovuta principalmente alla mancata formazione dei follicoli ovarici, offrendo inoltre la possibilità di identificare altri geni coinvolti nello sviluppo dell’ovaio”.

Oltre allo sviluppo di test diagnostici per la Bpes, i risultati dello studio permetteranno di concepire terapie farmacologiche per il controllo della funzione ovarica, per la quale non esiste attualmente una terapia specifica. “Inoltre”, conclude Crisponi, “la diagnosi precoce di Pof, attraverso un esame genetico su Foxl2 e sui geni che regola, consentirà di attuare strategie alternative, quali il congelamento degli ovociti prima dell’insorgenza della menopausa precoce, consentendo così alle donne che ne sono affette di avere un figlio”.