GENETICA: ERMAFRODISMO E SIMILI, UN CASO OGNI 20.300 BEBE’
la coppia X Y, genoma maschile
Roma, 23 mag. – (Adnkronos/Adnkronos Salute) – Una nota stonata nella lettura di uno spartito musicale. In una metafora in cui il genoma umano si trasforma in un grande concerto, la sindrome di insensibilita’ agli androgeni (Ais) potrebbe essere definita cosi’. E’ una malattia rara – colpisce un bambino ogni 20.300 nati vivi – che include “un ampio spettro di anomalie fenotipiche nella differenziazione sessuale maschile, generate da una resistenza degli organi bersaglio agli androgeni”, spiega all’ADNKRONOS SALUTE Costanzo Moretti, docente di endocrinologia all’universita’ di Roma Tor Vergata, a margine della Giornata di studio sul tema in corso all’ospedale capitolino Fatebenefratelli sull’isola tiberina.
In altre parole, l’organismo non risponde all’azione degli ormoni maschili. E senza l’intervento di questi ormoni, si sviluppa un sistema femminile. ‘Pseudoermafroditi’, li etichetta Moretti, ma anche tanti altri ‘risultati’ sono prodotti da questo pasticcio genetico. Ad esempio persone con testicoli in posizione intra-addominale, ma genitali esterni di tipo femminile, con una ‘vagina a fondo cieco’ e senza utero. I piu’ ‘fortunati’ si imbattono solo in problemi di sterilita’, accorgendosi del disturbo solo piu’ in la’ negli anni, quando arriva la voglia di diventare papa’.
“Il problema riguarda il sistema riproduttivo nell’embrione – spiega Moretti – da un errore di una sola ‘nota’, ovvero una singola base di gene (il gene AR), puo’ nascere un essere geneticamente uomo (XY) che tuttavia avra’ l’aspetto di una donna, ma senza mestruazioni o possibilita’ di riprodursi”. L’obiettivo e’ quello di fare di piu’ per chi fa i conti con questi problemi.
