Ipertensione: tracciata la mappa dei geni responsabili.
Una sequenza di basi
Tracciata la mappa genetica della pressione alta: sono stati scoperti nuovi geni legati alla regolazione della pressione del sangue grazie a un vastissimo studio internazionale che ha coinvolto anche ricercatori italiani. La ricerca, pubblicata in due articoli sulla rivista Nature Genetics, ha identificato 11 geni, presenti in otto regioni del genoma umano, le cui mutazioni sono collegate alla pressione alta. Lo studio è stato condotto dal consorzio Global blood pressure genetics (Global BPgen) che include 159 ricercatori di 93 centri negli Stati Uniti e in Europa, e dal consorzio Charge (Cohorts for Heart and Aging Research in Genomic Epidemiology).
Per l’Italia hanno partecipato le università di Torino e Federico II di Napoli, l’Istituto di Neurogenetica e neurofarmacologia del Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) di Monserrato (Cagliari), l’Istituto Nazionale Ricovero e Cura per Anziani (Inrca) di Roma. Lo studio ha coinvolto in tutto 130.000 persone ipertese, delle quali è stato analizzato il genoma. Si è scoperto in questo modo che sei delle otto regioni del Dna nelle quali si sono scoperte mutazioni legate all’ ipertensione erano finora sconosciute, ovvero non collegate in alcun modo ai meccanismi di regolazione della pressione sanguigna.
Si apre in questo modo la strada alla ricerca di nuovi meccanismi responsabili della malattia e di nuovi bersagli farmacologici. L’ipertensione, che in Italia colpisce oltre 15 milioni di persone (circa il 30% della popolazione) e causa 240.000 morti ogni anno, pari al 40% di tutte le cause di decesso, è uno dei principali fattori di rischio per infarto e ictus e ogni anno causa nel mondo sette milioni di morti. Finora erano noti alcuni geni legati all’ipertensione comune, in studi su piccoli campioni di individui. Le nuove ricerche hanno invece coinvolto migliaia di persone ed hanno permesso di scoprire molti geni collegati alla pressione alt. Tra questi: Atp2B1, che produce una proteina di membrana per il trasporto dello ione calcio; Cacnb2, un’altra proteina per il canale del calcio; Cyp17A1, un enzima necessario alla produzione di steroli. Le mutazioni a carico di questi e altri geni trovati nello studio, sebbene prese singolarmente non abbiano un forte effetto sulla pressione arteriosa di chi ne è portatore, insieme sono capaci di aumentare in modo rilevante il rischio individuale di soffrire di pressione alta.
Si stima che l’aumento di pressione generato dalla presenza del Dna di tutte queste mutazioni insieme sia tale da essere sufficiente ad aumentare del 34% il rischio di ictus e del 21% di patologia delle coronarie e quindi di eventi come l’infarto. “Sorprendentemente nessuno dei geni che abbiamo identificato é parte dei sistemi fin qui noti come regolatori della pressione – ciò significa che i nuovi geni identificati non figurano tra i bersagli dei farmaci oggi in commercio e potrebbero diventare bersagli di nuove medicine da scoprire”, ha concluso uno degli autori dello studio, Aravinda Chakravarti, dell’università Johns Hopkins di Baltimora
