La proteina plakoglobina potrebbe essere la causa delle morti improvvise nei giovani atleti.

È stato messo a punto un nuovo test diagnostico per individuare la Cardiomiopatia aritmogena, che consiste in una semplice analisi immunoistochimica direttamente su tessuto del cuore del vivente, in grado di svelare la riduzione del segnale di plakoglobina, una proteina delle giunzioni intercellulari dei cardiomiociti che in questi soggetti risultano geneticamente alterate. Il test si è rivelato essere di immediata efficacia e applicabilità, dimostrando un alto grado di certezza diagnostica («New England Journal of Medicine», 12 marzo 2009). Questi risultati sono il frutto di una collaborazione internazionale fra l´Università di Padova e la Harvard Medical School di Boston. L´applicazione di questa scoperta consentirà di diagnosticare con certezza la presenza di cardiomiopatia aritmogena nei portatori occulti, per prevenire la morte improvvisa mediante stile di vita (astensione dall´attività agonistica) e terapia farmacologica e non farmacologica (defibrillatori).


L´impiego dell´elettrocardiogramma e la sua corretta interpretazione possono svelare alterazioni anche in giovani e atleti che si sottopongono allo screening per l´idoneità sportiva smascherando così cardiomiopatie occulte («New England Journal of Medicine», 10 gennaio 2008).
Prima degli anni Ottanta ai ragazzi che intraprendevano attività agonistica non veniva fatto alcun screening capace di individuare alterazioni nella funzionalità cardiaca, e la mortalità era di 4 giovani atleti su 100.000. Dal 1982 – anno in cui si è introdotto lo screening obbligatorio che chi intraprende una attività agonistica – al 2004 la mortalità si è ridotta allo 0,4 su 100.000 atleti.

“Ad oggi – sottolinea il prof. Thiene – abbiamo i mezzi per identificare la malattia, sappiamo come si manifesta e come si comporta, ma non sappiamo le effettive cause che portano un cuore sano in poco più di 10 anni a manifestare la cardiomiopatia aritmogena.
La plakoglobina è una proteina presente non solo nelle giunzioni tra cellule dei cadiomiociti, ma anche tra le cellule che compongono la pelle. Non escludiamo quindi in un prossimo futuro di poter individuare la presenza della malattia direttamente attraverso un´analisi della pelle atta ad evidenziare se vi sia quella alterazione genetica che sta alla base dello sviluppo della cardiomiopatia aritmogena.”

Nell´ambito del Progetto di Eccellenza di Ateneo, finanziato dalla Fondazione CARIPARO, e del Progetto del Ministero della Salute sulla prevenzione della morte improvvisa nei giovani affetti da cardiomiopatia aritmogena, il gruppo coordinato dai professori Gaetano Thiene, Cristina Basso, Domenico Corrado e Andrea Nava ha raggiunto nuovi importanti traguardi scientifici.