Narcolessia: progressi nella scoperta delle cause auto-immuni della malattia neurologica

Uno studio dell’università di Stanford pubblicato on-line il 3 Maggio u.s. sull’autorevole rivista scientifica Nature Genetics, ricerca alla quale ha collaborato il prof. Giuseppe Plazzi dell’università di Bologna con la sua equipe, individua per la prima volta nuovi fattori genetici che confermano l’origine autoimmune della Narcolessia, una patologia neurologica caratterizzata da Eccessiva Sonnolenza Diurna e Cataplessia.

La narcolessia con cataplessia è una malattia rara, caratterizzata da sonnolenza patologica e dalla perdita improvvisa di tono muscolare in seguito a emozioni (cataplessia). Colpisce un individuo su 2000 ed è causata dalla perdita di specifiche cellule nervose del cervello nella zona dell’ipotalamo producenti ipocretina-1 (detta anche orexina-A), un neurotrasmettitore che svolge un ruolo chiave nella regolazione del meccanismo sonno-veglia e che nel paziente Narcolettico è molto ridotto o assente.


Questo processo di perdita cellulare sembra dovuto a reazioni autoimmuni, in cui le cellule di difesa (linfociti T) si rivolgono inaspettatamente contro i neuroni producenti ipocretina-1 come se fossero “estranei”, e li distruggono. I linfociti T dei pazienti narcolettici sono già noti per avere caratteristiche peculiari nel funzionamento del riconoscimento di ciò che è o meno estraneo all’organismo (sistema di istocompatibilità HLA di classe 2).

La scoperta di oggi, condotta dal Professor Emmanuel Mignot, dell’Università di Stanford, USA, e pubblicata on-line sulla prestigiosa rivista Nature Genetics, individua una stretta associazione fra narcolessia e il gene che codifica la determinazione dei suddetti meccanismi di riconoscimento (per il recettore alfa dei linfociti T (TCR@).

In Italia, il Prof. Plazzi e il suo gruppo, dell’Università di Bologna, hanno dato un rilevante contributo alla realizzazione di questo studio, che è stato reso possibile anche grazie alla preziosa e stretta collaborazione con l’Associazione Italiana Narcolettici, alla quale va il merito dell’arruolamento dei pazienti per la ricerca. (www.narcolessia.it).

Questa scoperta apre la strada a nuove prospettive terapeutiche e rende più che mai necessaria una campagna di informazione sulla narcolessia, indispensabile alla diagnosi precoce. Questa patologia infatti nei suoi stadi iniziali può essere affrontata con nuove terapie che traggono ispirazione dai risultati più recenti della ricerca medica, come quelli pubblicati su Nature Genetics.