Genetica e asma: riflessioni

L’asma è una malattia a forte diffusione e con una sicura componente genetica, tuttavia la sua diffusione ineguale nelle diverse aree del mondo fa sì che si debba tenere presente nella sua comparsa una forte interazione tra gene e ambiente. Visto che sono i paesi industrializzati a soffrirne di più, spesso è stato prospettato che conti molto il fatto che alcuni inquinanti possano alterare la risposta immunitaria in chi è già sulla “cattiva strada”. Quindi nel mirino degli allergologi sono entrate sostanze come il fumo di tabacco ma anche l’anidride solforosa, l’ossido nitrico, l’ozono e il particolato emesso dai motori diesel.

Anche il calo delle infezioni respiratorie virali nei neonati è stato indicato come un elemento scatenante. Infatti nelle prime fasi della vita il sistema immunitario deve svilupparsi più o meno come tutto l’organismo, e in questo sviluppo entrano anche i contatti con i virus respiratori. Tra l’altro lo confermerebbe uno studio dove si è controllato se i bambini avessero o meno frequentato il nido, circostanza che espone a infezioni più frequenti, con il risultato che effettivamente l’atopia e l’asma erano molto meno frequenti in chi aveva fatto da subito “vita sociale”. Peraltro l’interazione tra geni e ambiente sembra cominciare anche prima della nascita: infatti pesa molto di più il fatto che sia la madre a soffrire di asma piuttosto che il padre e questo lo si attribuisce proprio alla possibilità che l’ambiente uterino agisca sui geni suscettibili del nascituro.


Secondo un articolo pubblicato su Chest 2009 (135: 1186-92) il polimorfismo dei recettori beta-2 adrenergici influenza la risposta alla terapia standard per le più gravi riacutizzazioni asmatiche nel bambino. I beta-2 agonisti sono il perno del trattamento delle riacutizzazioni asmatiche, ma non tutti i bambini reagiscono allo stesso modo a questi medicinali: è stato dimostrato che i bambini con un genotipo Gly/Gly a livello dei recettori beta-2 adrenergici vanno incontro di solito ad una permanenza più breve in terapia intensiva, richiedono un trattamento continuo con farmaci nebulizzati meno prolungato e richiedono più difficilmente una terapia con agonisti beta-2 per via endovenosa.