Sclerosi laterale Amiotrofica: Esperti FIGC e meccanismo chiave
Un primo passo verso la cura della Sclerosi laterale amiotrofica (Sla), malattia degenerativa e progressiva del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni fino a provocare la morte del paziente. Uno studio svolto dalla Commissione scientifica della Federazione italiana giuoco calcio (Figc) ha infatti dimostrato che, alla base della malattia, c’è la mutazione genetica di un recettore (l’acetilcolina), particolarmente frequente nei pazienti colpiti dalla Sla. I primi risultati soddisfacenti sono stati illustrati oggi alla stampa a Roma nella sede della Figc. Ma lo studio è stato già pubblicato nei giorni scorsi dalla rivista inglese ‘Human molecular genetics’, una delle tre al mondo che tratta di genetica.
In 8 mesi di tempo la Commissione ha già raggiunto buoni risultati, anche in virtù dell’importante finanziamento ottenuto: oltre 200 mila euro. Il coordinatore della Commissione è Paolo Zeppilli, direttore della scuola di specializzazione in medicina dello sport all’università Cattolica di Roma. Insieme a lui Adriano Chiò, responsabile del Centro per la sclerosi laterale amiotrofica e malattie del motoneurone; Mario Melazzini, direttore DH Oncologico Irccs Fondazione Maugeri di Pavia; Mario Sabatelli, referente per la Sla del policlinico Gemelli di Roma; e Piero Volpi, direttore del Centro di traumatologia dell sport all’Irccs Galeazzi di Milano.
Lo studio è stato svolto su 245 pazienti con Sla e “dimostra inequivocabilmente – spiega Sabatelli – che i difetti genetici del recettore per l’acetilcolina sono più numerosi nelle persone con Sla, ed evidenzia che queste mutazioni alterano il funzionamento del recettore provocando un aumento degli ioni calcio all’interno delle cellule. E’ la prima volta che si dimostra l’esistenza di un meccanismo di danno cellulare nella malattia”. Sabatelli si interessa da 20 anni di Sla, “ma solo negli ultimi tempi – ricorda – si è iniziato a parlare di un mix di alterazioni genetiche e ambiente”.
“Il meccanismo – prosegue Sabatelli – è plausibile poichè ci sono numerosi studi che dimostrano un eccesso di calcio nelle cellule nervose è responsabile di processi di degenerazione. L’indagine fornisce anche un modello reale, e finora solo teorico, di interazione tra fattori genetici predisponenti e ambiente nella Sla”. I recettori dell’acetilcolina possono essere infatti bersaglio di numerose sostanze ambientali, “come nicotina, pesticidi e tossine batteriche”. Zeppilli si dice soddisfatto dei primi risultati, anche se la strada da percorrere è ancora lunga. “Abbiamo scoperto solo uno dei meccanismi – chiosa – e rispetto a poco tempo fa ne sappiamo già qualcosa di più. Ma il futuro è ancora molto difficile”.
La speranza degli esperti ora è di “replicare lo studio anche su altri pazienti e vedere se c’è lo stesso difetto. Poi dovremo scalare un altro piano, quello della terapia”. Su quest’ultimo punto Zeppilli però non si sbilancia. “Impossibile dire quanto ci vorrà, molto dipende anche dai finanziamenti che avremo, perchè gli studi sono lunghi e complessi”. Melanzini si augura che si “faccia presto, magari pochi anni che in ricerca vuol dire pochissimo tempo. Anche se per i pazienti – osserva – è una questione di giorni”. Il presidente della Figc, Giancarlo Abete, promette l’appoggio della federazione alla Commissione scientifica per quanto riguarda i finanziamenti. “E se sarà necessario – conclude – troveremo ulteriori alleanze”.
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