Studio identifica un nuovo gene del diabete e il suo “interruttore”
Alcuni scienziati finanziati dall’Unione europea hanno identificato un gene associato con un aumentato rischio di sviluppare il diabete e un “gene saltante” che ne disturba l’attività e che favorisce la riduzione della malattia.
I risultati, pubblicati nella rivista Public Library of Science (PLoS) Genetics, hanno ricevuto il sostegno dell’Unione europea nell’ambito del progetto EUGENE2 (“European network on functional genomics of type 2 diabetes”), finanziato in riferimento all’area tematica “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute” del Sesto programma quadro (6° PQ).
Nel mondo ci sono attualmente circa 230 milioni di persone affette da diabete di tipo 2. Il rischio di sviluppare questa patologia è in parte riconducibile allo stile di vita (ad esempio, al regime alimentare seguito) e in parte al patrimonio genetico. Per quanto riguarda questo secondo fattore, negli ultimi anni gli scienziati hanno identificato una serie di geni che influiscono sulla predisposizione di un soggetto a sviluppare il diabete di tipo 2.
In questo recente studio alcuni scienziati tedeschi sono riusciti ad individuare in un gene – denominato Zfp69 – il fattore di rischio per lo sviluppo del diabete nei topi. Inoltre, l’omologo gene umano – ZNF642 – si è dimostrato particolarmente attivo negli individui sovrappeso affetti da diabete. Secondo quanto affermato dai ricercatori, il gene Zfp69 codifica una proteina che sembra interferire con il deposito di grassi nei tessuti adiposi, aumentando la deposizione di grasso nel fegato.
“I dati in nostro possesso suggeriscono che il prodotto proteico del gene, che aumenta il rischio negli individui obesi, accresce il deposito di grassi nelle cellule adipose,” ha spiegato il primo autore dello studio, il dottor Stephan Scherneck del dipartimento di farmacologia presso l’Istituto tedesco per la nutrizione umana (DIfE). “Di conseguenza, il grasso in eccesso si accumula nel fegato, contribuendo allo sviluppo del diabete”.
Gli scienziati hanno inoltre messo a confronto due specie di topi: la prima presentava problemi relativi al metabolismo del grasso e del glucosio e sviluppava il diabete in tempi rapidi, mentre la seconda pur essendo affetta da obesità era meno predisposta al diabete.
La differenza tra le due specie era costituita dalla presenza di un cosiddetto “gene saltante” (altrimenti detto trasposone) del gene Zfp69 nei topi non affetti da diabete. I trasposoni sono segmenti di DNA di piccole dimensioni in grado di “saltare” all’interno del genoma. In questo caso, il trasposone è effettivamente in grado di “spegnere” il gene, riducendo il rischio per l’animale di sviluppare il diabete.
“A questo proposito abbiamo scoperto un meccanismo finora mai descritto legato all’ereditarietà di diabete e obesità,” ha affermato Hans-Georg Joost, direttore scientifico di DlfE, per quanto concerne il trasposone.
“Questo trasposone è piuttosto attivo ed è in grado di ‘spegnere’ pressoché completamente il gene Zfp69. Abbiamo rilevato dati che suggeriscono che lo stesso è attivo anche in altri geni dei topi. Poiché il genoma umano è ricco di questo tipo di frammenti, è abbastanza probabile che rivestano un ruolo ancora più importante di quanto finora ritenuto”.
I ricercatori suggeriscono che – in futuro – gli studi dovrebbero prestare maggiore attenzione non solo ai geni, bensì anche ai trasposoni siti in prossimità degli stessi.
Per maggiori informazioni, visitare:
Istituto tedesco di nutrizione umana Potsdam-Rehbruecke (DIfE)
PLoS Genetics:
http://www.icsu.org/
EUGENE2:
http://www.bmj.com/
Fonte: Istituto tedesco di nutrizione umana Potsdam-Rehbruecke (DIfE) PLoS Genetics
Documenti di Riferimento: Scherneck, S. et al. (2009) Positional cloning of zinc finger domain transcription factor Zfp69. PLoS Genet 5(7): e1000541. DOI:10.1371/journal.pgen.1000541.
