Tumori della pelle: mutazioni di un solo gene la causa del cancro

Si erano già menzionate alcune ‘zone calde’ del genoma, come riportato qui.
Adesso ci sarebbero le varianti di un solo gene dietro la comparsa dei tumori della pelle e del glioma. A confermarlo sono 5 studi, pubblicati dalla rivista Nature Genetics online e condotti da consorzi internazionali di ricerca a cui ha partecipato anche un Irccs italiano, l’Istituto nazionale tumori di Milano. Studi che identificano varianti genetiche associate allo sviluppo di tumori cutanei e del glioma, attraverso l’analisi di quelle sequenze del Dna che variano da individuo ad individuo e che gli scienziati ritengono responsabili della suscettibilità individuale a manifestare determinate malattie.

L’analisi, condotta in parallelo in una popolazione di controllo sana, coinvolge alcune migliaia di persone, reclutate grazie alla creazione dei consorzi internazionali di ricerca. Tutti e 5 i lavori, spiega in una nota Marco Pierotti, direttore scientifico dell’Int, “identificano varianti del gene CDKN2A-CDKN2B o adiacenti a questo nella regione cromosomica 9p21, una regione evidentemente cruciale per lo sviluppo di queste neoplasie, che sarà oggetto di intense ricerche in futuro indirizzate sia al possibile uso dei marcatori identificati come marcatori di rischio, sia allo sviluppo di nuove strategie terapeutiche”.


Il primo dei 5 studi, del consorzio che fa capo a Julia Newton Bishop (università di Leeds, Uk) e che ha nelle sue file il gruppo di Giovanna Bianchi Scarrà, genetista dell’università di Genova, identifica per esempio 3 varianti associate al rischio di melanoma cutaneo, la ricerca di Timoty Spector (università di Londra) si concentra su un campione di 1.500 gemelli e identifica due geni associati alla suscettibilità al melanoma. Nel terzo studio condotto da Simon Stacey (Decode Genetics di Reykjavik, Islanda) con un campione reso disponibile da diversi gruppi europei compreso quello dell’Int, si individuano diverse varianti geniche associate allo sviluppo del più frequente tumore della popolazione di origine europea, il carcinoma basale dell’epidermide. Stesso risultato arriva anche dai due studi sul glioma.