Prezzo basso per il sequenziamento del genoma
Si abbassano i prezzi per sequenziare il genoma di una persona. Per la prima volta, infatti, uno scienziato ha sequenziato il suo intero genoma a prezzo, si far per dire, modico: 50mila dollari. Un costo quasi irrisorio se paragonato alle cifre, centinaia di milioni che servivano, a partire dal 2001, per il analizzare il patrimonio genetico di un essere umano. Ancora lo scorso anno il prezzo piú basso è stato di 250mila dollari. Per non parlare delle risorse umane: per quest’ultimo sequenziamento, ne parla una ricerca pubblicata sul numero di agosto di Nature Biotechnology, ci sono volute solo due persone, oltre all’interessato Stephen Quake professore di bioingegneria della Stanford University. Tre persone in tutto, contro i 200-250 esperti tra professori e ricercatori , tanti ne occorrevano almeno fino al 2008. Ora, come commenta lo stesso Quake i costi da affrontare per il sequenziamento di un intero genoma sono finalmente a “misura d’uomo” e, “questo lavoro – dice – è la dimostrazione che per analizzare il Dna di un essere umano non ci vuole un intero Istituto di ricerca”.
Secondo lo scienziato sono due le ragioni per le quali è importante abbassare i costi e ridimensionare l’impiego di personale specializzato per sequenziare le informazioni genetiche degli individui. La prima è che “piú esempi hanno in mano gli scienziati del codice genetico umano, piú è possibile distinguere quei geni e quelle mutazioni che ci rendono differenti l’uno dall’altro e piú si conoscono le malattie che ci affliggono e la risposta del nostro organismo alle medicine”.
Inoltre, altra ragione: piú aumenta la conoscenza e diminuiscono i costi, tanto piú gli scienziati possono sequenziare il Dna dei loro pazienti e rendere disponibili “farmaci personalizzati”, realizzati tenendo conto dell’ esatto profilo genetico del malato per la prevenzione e il trattamento terapeutico. “Fortunatamente – dice Quake – ora possiamo fare questo lavoro in un laboratorio, con una sola macchina e a costi modesti. Una condizione nuova che scatena un grande potenziale di creatività ed apre nuovi orizzonte nel campo della genetica”. Il genoma di Quake è ora a disposizione della comunità scientifica internazionale e, attualmente anche i suoi colleghi della Scuola di Medicina di Stanford, alla quale appartiene, lo studiano per estrarre informazioni e fare interessanti connessioni tra quello che sanno o possono osservare di lui e il suo Dna e la sua storia familiare. Per il sequenziamento Quake e i suoi colleghi hanno usato apparecchiature commerciali, strumenti come Helicos Biosciences Sms Heliscope, una tecnologia nota per il “sequenziamento a singola molecola”, gia sperimentata dallo stesso scienziato nel 2003. Al contrario di altre tecniche, la tecnologia SMS non richiede la produzione di migliaia di copie del Dna di un soggetto, in questo modo si riducono i costi e le risorse umane necessarie. Il patrimonio genetico di Quake è stato sequenziato per il 95% come del resto è avvenuto per altri genomi , fanno notare gli scienziati che attribuiscono questa approssimazione alle tecnologie in uso attualmente. Una conoscenza che, se pur non completa, è sufficiente per conoscere bene i tratti genetici relativi alla salute di una persona. In particolare, l’analisi dei tratti genetici di Quake sta rivelando associazioni interessanti con il suo stato di salute. Ad esempio, è emerso che c’è una mutazione genetica legata a problemi cardiaci. Mentre la buona notizia è che il fisico di Quake è geneticamente predisposto a rispondere bene alle statine, i farmaci usati per abbassare i livelli del colesterolo nel sangue.
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