Amaurosi congenita di Leber: promettente la terapia genica

Un innovativo trattamento, basato sulla terapia genica, ha mostrato efficacia nel migliorare la capacità visiva in pazienti, soprattutto bambini, portati alla cecità da una rara malattia genetica, l’Amaurosi Congenita di Leber (ACL), la più precoce e severa forma di distrofia retinica ereditaria.

La malattia, ad oggi ancora incurabile, causa cecità o severa ipovisione già alla nascita o nei primi sei mesi di vita. L’innovativa terapia, pubblicata su The Lancet, è stata sviluppata dai ricercatori del Center for Cellular and Molecular Therapeutics del Children’s Hospital di Philadelphia e della School of Medicine dell’Università della Pennsylvania.

Attraverso un intervento chirurgico, atto a facilitare l’iniezione di un prodotto di terapia genica, è stata migliorata la capacità visiva di cinque bambini e sette adulti affetti dalla malattia. Metà dei pazienti, pur non recuperando una capacità visiva normale, ha ottenuto miglioramenti tali da permettere loro di leggere normalmente, senza dover avvalersi di libri in Braille. L’ACL è caratterizzata dalla mutazione del gene RPE65, tale da portare alla degradazione della retina e al conseguente sconvolgimento dei processi visivi a livello cerebrale. La nuova terapia si basa sull’introduzione del gene RPE65 corretto, veicolato mediante apposito vettore derivante da virus adeno-associati inattivati, direttamente nella retina attraverso inoculazione diretta in anestesia generale.