Scoperto nuovo tassello del mosaico delle malattie umane

(Cordis)Le scoperte fatte nell’ambito di uno studio finanziato dall’UE sulle variazioni genetiche nelle misurazioni ematiche, potrebbero aiutarci a capire meglio il legame di quest’ulime con le più comuni malattie umane. In questo studio, svolto sull’intero genoma umano, sono state coinvolte migliaia di persone. I risultati sono pubblicati nella rivista Nature Genetics.

Il lavoro è stato sostenuto dall’Unione europea attraverso i progetti ENGAGE (“European network for genetic and genomic epidemiology”), CARDIOGENICS (“Identification of genetic roots of coronary artery disease by combining stepwise genome wide association studies with transcriptomic and functional genomic investigation of relevant genetic variants”) e GENOMEUTWIN (“Genome-wide analyses of European twin and population cohorts to identify genes in common diseases”) che sono rispettivamente finanziati nell’ambito del 7°, 6° e 5° Programma quadro (7° PQ, 6° PQ e 5° PQ).

Il volume e il numero delle cellule ematiche sono spesso usati come fattore per individuare malattie come l’anemia, le infezioni o il tumore delle cellule ematiche. Nello studio in questione, il team di scienziati provenienti dalla Germania, Regno Unito e USA hanno misurato i livelli di emoglobina, il numero di eritrociti e leucociti, e il numero e il volume delle piastrine (cellule non nucleari che contengono DNA) in quasi 14.000 persone. Hanno scoperto 22 regioni del genoma umano legate allo sviluppo delle cellule ematiche; 15 di queste regioni presentano caratteristiche individuate per la prima volta.

Il team ha anche analizzato i dati genetici di 20.000 persone malate e sane, per confrontare i dati relativi a queste regioni con quelli delle regioni legate al rischio di malattie cardiache. La loro ricerca ha rivelato che una delle varianti genetiche associate alla conta delle piastrine provoca un aumento del rischio di malattie cardiache. Essa è stata individuata in una regione del genoma umano che inluisce sul rischio di ipertensione, malattia celiaca e diabete di tipo 1. Il team ha anche osservato che questi fattori genetici sono tipici delle popolazioni europee.

“Abbiamo scoperto una nuova variante che collega la conta piastrinica con l’infarto”, ha detto Nicole Soranzo del Wellcome Trust Sanger Institute nel Regno Unito. “Un’ulteriore caratterizzazione delle regioni scoperte in questo studio offrirà la possibilità di migliorare le nostre conoscenze su come lo sviluppo delle cellule ematiche è legato alle malattie umane, tra cui anche il cancro delle cellule ematiche.”

Sarà il primo studio di associazione sull’intero genoma delle misurazioni ematiche ad essere completato in gruppi con una tale mole di campioni. La dott.ssa Soranzo ha sottolineato l’importanza dello studio di grandi campioni di partecipanti sani, per il fatto che possono essere misurati vari tratti.

Separare i processi biologici che sono fondamentali per l’origine delle cellule ematiche (il nucleo della ricerca) non è molto semplice, ha spiegato il dottor Christian Gieger dell’Helmholtz Zentrum München in Germany.

“Finora pochi studi di associazione sull’intero genoma hanno guardato al di là dei singoli tratti. Tuttavia, attraverso un’analisi sistematica dei tratti correlati possiamo iniziare a scoprire queste varianti genetiche condivise, creando le basi per capire come questi processi interagiscono, influendo su salute e malattia.” Le tecniche usate dal team, ha aggiunto il dott. Gieger, permetteranno ora ai ricercatori di indagare sulle basi genetiche di una serie di malattie umane.

Per maggiori informazioni, visitare:

Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/index.html

Wellcome Trust Sanger Institute:
http://www.sanger.ac.uk/

Helmholtz Zentrum München:
http://www.helmholtz-muenchen.de/en/start/index.html