Una proteina responsabile del corretto funzionamento della pompa cardiaca
La nexilina è la proteina responsabile della stabilità della più piccola unità funzionale del muscolo cardiaco, il sarcomero. Se è mutata, i muscoli perdono forza e il cuore si indebolisce
Nel corso di una vita, il cuore di una persona pompa circa 250 milioni di litri di sangue. Per ottenere una simile durata e affidabilità, le fibre cardiache devono essere estremamente durature. Ora un gruppo di ricerca del dipartimento di medicina della Clinica universitaria di Heidelberg, in collaborazione con le Università di Lubecca e Münster, ha scoperto una proteina che è responsabile della stabilità della più piccola unità muscolare, il sarcomero. La stessa molecola, secondo i risultati dello studio pubblicati su Nature Medicine sarebbe responsabile anche di alcune forme di cardiomiopatia dilatativa, che porta allo scompenso cardiaco.
La cardiomiopatia dilatativa idiopatica è un tipo di patologia dei tessuti muscolari del cuore che colpisce da 5 a 8 individui su 100.000 ogni anno ed è caratterizzata da una dilatazione dei ventricoli. Tale processo è determinato da un indebolimento delle cellule cardiache e causa un’insufficiente capacità di pompare il sangue.
L’attività muscolare è il risultato, a livello molecolare, della contrazione dei filamenti di actina e miosina, che costituiscono i sarcomeri, in risposta a uno specifico stimolo. Questi elementi mobili sono ancorati alle cosiddette strie-Z, sulle quali agiscono forze specifiche molto intense a ogni battito cardiaco. La proteina che stabilizza la stria-Z, denominata nexilina, è stata scoperta studiando i tessuti del cuore di un pesce, Dario rerio, un animale molto utilizzato nella sperimentazione di laboratorio.
“Se la nexilina è mutata, gli elementi mobili non sono più ancorati in modo saldo: i muscoli allora perdono forza e il cuore si indebolisce”, ha commentato Tillman Dahme, coautore dello studio.
Dal successivo esame del materiale genetico dei pazienti affetti da cardiomiopatia, si è osservato come la proteina della stria-Z fosse mutata in 9 dei 1000 soggetti considerati. A dispetto della bassa prevalenza della mutazione, si è riscontrato come in quegli specifici casi la principale causa della patologia cardiaca fosse proprio la nexilina deficitaria.
“Queste circostanze hanno permesso per la prima volta di descrivere una nuova forma di dilatazione del muscolo cardiaco e di definire il meccanismo che ne è all’origine, ovvero la destabilizzazione delle strie-Z”, ha concluso Dahme.
