Il ruolo della proteina Notch nella sclerosi tuberosa
Due gruppi di ricerca indipendenti hanno identificato l’effetto dell’attivazione aumentata della proteina di segnalazione Notch nei tumori caratterizzati dall’inattivazione della proteina TSC1 o della TSC2.
La sclerosi tuberosa di Bourneville (TSC), è una patologia multisistemica caratterizzata dalla formazione di tumori benigni in diversi organi. È causata dalla mutazione nel gene TSC1 o nel TSC2. Nel primo dei due studi pubblicati sull’ultimo numero del “Journal of Clinical Investigation“, Elizabeth Petri Henske, del Brigham and Women’s Hospital di Boston e Fabrice Roegiers, del Fox Chase Cancer Center di Philadelphia, hanno trovato la prova dell’attivazione di un cammino di segnalazione Notch nell’angiomiolipoma, nei tumori benigni dei reni spesso riscontrati nei pazienti con TSC, e in una linea cellulare derivata dall’angiomiolipoma.
L’aspetto importante meso in luce dalla ricerca è che l’inibizione della proteina Notch sopprime la proliferazione delle cellule di ratto mancanti di TSC2 in un modello xenotrapiantato. Gli autori così concludono che le proteine TSC sono in grado di regolare l’attività della Notch e che la disregolazione della stessa proteina possa essere alla base di alcune delle caratteristiche distintive della TSC. I risultati presentati in un secondo studio da Hongbing Zhang e colleghi della Chinese Academy of Medical Sciences e della Peking Union Medical College, in Cina, fornisce invece ulteriore evidenza del fatto che le proteine TSC regolano l’attività della Notch e che l’eccesso di attività contribuisce al potenziale cancerogeno delle cellule mancanti di TSC1 e di TSC2.
