Balbuzie: identificati tre geni scatenanti
Sono tre geni a scatenare la balbuzie: a identificarli un gruppo di studiosi guidati da Dennis Drayna del National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (Maryland, Usa) in uno studio pubblicato sul New England Journal of Medicine. Grazie a questo studio, spiegano i ricercatori, per la prima volta si è riusciti a comprendere una delle cause della balbuzie – un disturbo del linguaggio che solo negli Stati Uniti conta tre milioni di soggetti interessati – responsabile del 9% dei casi di balbuzie esistenti. La scoperta, spiegano i ricercatori, potrebbe condurre a migliorare le attuali terapie e a intervenire precocemente sui soggetti portatori del particolare corredo genetico.
Diverse mutazioni dei geni GNPTAB, GNPTG e NAGPAL, legate anche ad alcune patologie molto gravi e rare del metabolismo, rappresentano circa il 9% dei casi di balbuzie. “Le attuali terapie sono limitate nella loro efficacia perché non sono ancora perfettamente mirate, in quanto non si conoscono ancora le cause della malattia – spiega Drayna -. Ora che sappiamo cosa è a scatenare la balbuzie, e possiamo quindi ingegnare strategie terapeutiche più efficaci”.
“Pensiamo che un particolare gruppo di cellule cerebrali siano particolarmente sensibili a queste sottili mutazioni in questi geni – conclude Drayna -. Le mutazioni che causano la balbuzie impediscono a queste cellule di lavorare bene. È come una macchina che ha bisogno di una messa a punto. Funziona, ma non nel modo giusto. Ora conosciamo il percorso per arrivare a queste cellule e alle strutture del cervello responsabili del discorso che finora non erano ben comprese”. (ASCA)
