Fibrillazione atriale: scoperto il gene legato all’aritmia

Un nuovo potenziale bersaglio genetico per il trattamento della fibrillazione atriale (AF), una forma di AF che si verifica nelle persone con nessun altro dei noti disturbi cardiovascolari. Hanno scoperto che le varianti nel gene per i canali di Potassio la proteina KCNN3 sono state collegate alla malattia in pazienti che hanno sviluppato la condizione prima dei 66 anni di età e che non avevano storia di insufficienza cardiaca.

Un team internazionale di ricercatori ha identificato una variante genetica associato alla fibrillazione atriale, una particolare forma di alterazione del battito cardiaco. Lo studio, al quale hanno partecipato, tra gli altri, il Massachussetts General Hospital e l’Universita’ di Monaco ”Ludwig-Maximiliam”, e’ stato pubblicato sul versione online di Nature Genetics. Le variazioni, evidenziate nella ricerca, interessano un gene, il KCNN3, che puo’ aiutare a controllare l’attivita’ elettrica del cuore. In particolare, le alterazione di questo gene sono presenti in una forma di alterazione atriale che si manifesta in eta’ giovanile. ”La posizione genetica che e’ stata identificata potrebbe fornire un nuovo bersaglio farmacologico per il trattamento della fibrillazione atriale ,” afferma il dottor Patrick Ellinor del Massachusetts General Hospital (MGH) Cardiovascular Research Center e co-autore dello studio.

Proteine di questa famiglia sono espresse in una serie di tessuti eccitabili, compresi il cervello e il cuore – la nota degli autori. I ricercatori hanno poi confermato li loro risultati attraverso i dati di due distinti studi genomici  di associazione a livello coinvolgendo un gruppo di 1.000 pazienti  affetti da AF (atrial fibrillation) e 3.500 controlli.

“La posizione genetica abbiamo identificato potrebbe essere un nuovo bersaglio farmacologico per il trattamento di AF,” il Dott. Ellinor suggerisce. “Stiamo anche valutando se queste varianti ci possono aiutare a prevedere i risultati clinici dei pazienti o la loro risposta ai trattamenti vari per l’AF.”

Gli autori aggiungono che ulteriori studi saranno necessari per determinare i collegamenti meccanici tra variazione genetica a questo locus e AF. Essi sottolineano inoltre che le associazioni osservate non implicano necessariamente che il gene KCNN3 è direttamente coinvolto nella patogenesi della AF. “L’SNP associato può trovarsi all’interno o servire come proxy per non codificanti gli elementi normativi che possono influenzare l’espressione genica a notevole distanza dalle rispettive posizioni genomica”.