Ritardo mentale legato ad una proteina responsabile contatti tra sinapsi

Roma, 11 feb. – Scoperto un nuovo gene responsabile di ritardo mentale legato al cromosoma X: ad annunciarlo e’ uno studio pubblicato sull’American Journal of Human Genetics da Patrizia D’Adamo, ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco che lavora presso la Fondazione San Raffaele del Monte Tabor di Milano. Quella legata al cromosoma X e’ una delle forme genetiche di ritardo mentale piu’ diffuse. In generale, il ritardo mentale e’ l’handicap piu’ frequente fra bambini e adolescenti e, per quanto le stime siano approssimative, nel 25-50% dei casi la causa e’ un difetto in un gene o in un cromosoma. Si tratta di una malattia particolarmente complessa da studiare, di cui esistono tantissime forme: basti pensare che a oggi si conoscono oltre 200 diversi tipi di ritardo mentale legato all’X e piu’ di 80 geni che, quando alterati, ne provocano l’insorgenza. Il gruppo di Patrizia D’Adamo ha analizzato il Dna di diversi maschi affetti da ritardo mentale.

Mettendo a confronto il patrimonio genetico dei diversi pazienti, i ricercatori hanno scoperto che in due casi il difetto era dovuto alla mancanza di un gene che normalmente contiene le informazioni per una proteina chiamata RAB39B, specifica delle cellule nervose. In particolare, hanno dimostrato che la mancanza di questa proteina causa una riduzione dei contatti tra le cellule nervose, le sinapsi. Di fatto, questa proteina potrebbe avere un ruolo importante nella formazione e nel mantenimento del corretto numero di sinapsi, implicate nella trasmissione delle informazioni tra neuroni. Quello che potrebbe accadere nel cervello delle persone con mutazioni in questo gene e’ una riduzione della comunicazione neuronale, con una ricaduta sulle capacita’ cognitive, sul linguaggio e sulle relazioni sociali. I ricercatori hanno anche osservato che la gravita’ del ritardo mentale – dovuta alla copresenza di autismo ed epilessia – sembra aumentare con il passare delle generazioni, per motivi ancora da scoprire. La proteina individuata dal gruppo di Patrizia D’Adamo e’ parte di una famiglia di oltre 60 proteine coinvolte in questo meccanismo di trasporto all’interno delle cellule, ma e’ l’unica tra quelle scoperte finora a essere specifica delle cellule nervose. Non solo: a “dirigere” tutto il gruppo delle proteine Rab e’ un’altra proteina, GDI1, scoperta nel 1998 proprio dalla ricercatrice dell’Istituto Telethon Dulbecco, coinvolta a sua volta nell’insorgenza di ritardo mentale. Prossimo passo sara’ quindi andare piu’ a fondo dei meccanismi molecolari che alterano il numero di sinapsi e la comunicazione fra i neuroni, alla ricerca di un eventuale bersaglio terapeutico per il futuro.