Difetto genetico alla base dell’atassia. Studio finanziato da Telethon

Identificato il difetto genetico responsabile di una particolare forma genetica di atassia, la SCA28. Il termine atassia deriva dal greco ”disordine” e indica un disturbo della coordinazione dei movimenti che spesso si associa anche a incontinenza, difficolta’ di deglutizione e movimenti involontari di arti, tronco, testa, occhi. La scoperta si deve ad uno studio finanziato da Telethon e pubblicato sulle pagine di Nature Genetics da Franco Taroni, ricercatore dell’Istituto neurologico ‘Carlo Besta’ di Milano, in collaborazione con Marco Muzi-Falconi dell’Universita’ degli Studi di Milano.
La porzione del cervello coinvolta in questa patologia e’ il cervelletto, la stazione di controllo di tutti i movimenti volontari del nostro corpo. Spesso conseguenza di infezioni, intossicazioni o radiazioni, l’atassia puo’ avere anche un’origine genetica. In questi casi si parla di vere e proprie atassie ereditarie: si stima che in Italia siano circa 5000 le persone colpite, con insorgenza sia in eta’ infantile, sia in eta’ adulta, ma sempre con un andamento progressivo. Pur manifestandosi essenzialmente con gli stessi sintomi, le atassie ereditarie sono invece molto eterogenee per quanto riguarda il difetto genetico responsabile. La SCA28 e’ una nuova forma della patologia, diagnosticata per la prima volta al mondo dal gruppo di Taroni in una famiglia italiana: si trasmette con modalita’ autosomica dominante, basta cioe’ ereditare una copia alterata del gene da uno dei genitori (affetto a sua volta) per manifestare la malattia.

Studiando il Dna di alcuni pazienti privi di una diagnosi precisa (condizione che al momento riguarda la meta’ delle persone colpite da atassia ereditaria), i ricercatori milanesi sono riusciti dapprima a localizzare il gene, quindi a identificarlo con precisione ed a definire le particolari alterazioni responsabili della malattia. Il gene in questione si chiama AFG3L2.

Il lavoro del gruppo ha una ricaduta immediata in campo diagnostico, particolarmente importante nel caso di malattie cosi’ eterogenee dal punto di vista del difetto genetico. Guardando piu’ avanti, invece, il prossimo passo dei ricercatori sara’ approfondire le conoscenze sul meccanismo della SCA28.