Malattie renali: nuovi studi fanno luce sui fattori genetici
Uno degli studi è stato in parte finanziato dal progetto GENECURE (“Applied genomic strategies for treatment and prevention of cardiovascular death in uraemia and end stage renal disease”), che ha ricevuto 2,25 milioni di euro di finanziamenti attraverso il tema “Scienze della vita, genomica e biotecnologie per salute” del Sesto programma quadro (6° PQ). I partner di GENECURE hanno cercato di fare una valutazione sistematica del ruolo dei fattori genetici nel rischio cardiovascolare dei pazienti con insufficienza renale.
La ridotta funzionalità renale e i danni renali sono problemi che sembrano aumentare il rischio di malattie cardiovascolari, come ad esempio la malattia coronarica e l’ictus. La malattia renale cronica rappresenta pertanto un serio problema di sanità pubblica, che interessa circa l’11% delle persone in Europa e negli Stati Uniti. La malattia renale tende a “raggrupparsi” nelle famiglie, ma fino a poco tempo fa i fattori ereditari precisi alla base della malattia erano difficili da determinare.
Utilizzando i più recenti metodi di analisi genetica, due squadre di ricercatori di diversi paesi hanno condotto studi di associazione sull’intero genoma. Un team ha esaminato le variazioni comuni nelle sequenze del DNA (acido desossiribonucleico) in circa 24.000 persone di discendenza europea che partecipavano a 9 studi basati sulla popolazione. Essi hanno analizzato in particolare le informazioni genetiche associate ai livelli sierici di creatina e di cistatina C, che sono importanti indicatori della funzione renale.
“La nostra scoperta di varianti genetiche comuni associate alla creatina, alla cistatina C e alla malattia renale cronica offrono una maggiore conoscenza dei meccanismi metabolici, dei soluti e del trasporto farmacologico alla base della funzione renale e della malattia renale cronica”, scrivono gli autori. Ulteriori studi su questi percorsi – ritengono – possono portare allo sviluppo di nuove strategie per proteggere la funzione renale e prevenire che la malattia si concretizzi.
Secondo la dottoressa Linda Kao della Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health negli Stati Uniti, una degli autori del secondo studio di associazione sull’intero genoma, “Sapevamo da molto tempo che il diabete, l’ipertensione e l’ereditarietà sono fattori di rischio importanti per le malattie renali, ma non eravamo in grado di comprendere appieno il perché. In definitiva, questi risultati faranno luce sul come e perché le malattie renali si raggruppano all’interno delle famiglie e perché ciò avviene in alcuni individui, ma non altri”.
La dottoressa Anna Köttgen dello stesso istituto ha aggiunto: “Attraverso lo studio dei geni individuati in questo studio, possiamo ottenere chiarimenti sui meccanismi fondamentali che sono alla base delle funzionalità e malattie renali. Questi nuovi elementi possono costituire una base per migliorare la prevenzione e la terapia delle malattie renali”.
Commentando i risultati, un membro del team di ricerca, il dottor Josef Coresh, ha detto: “È emozionante vedere che la ricerca di tutto il mondo si riunisce per collaborare e svelare i misteri della genetica delle malattie renali. Abbiamo imparato che insieme possiamo fare molto di più che da soli”.
Per maggiori informazioni, visitare:
Nature Genetics
http://www.nature.com/ng/index.html
Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health:
http://www.jhsph.edu
