[Cordis]I dogmi genetici del colore degli occhi
Guidati dall’Erasmus MC in Olanda, i ricercatori hanno scoperto tre nuovi loci (le posizioni di sequenze genetiche sui cromosomi) che contribuiscono in modo significativo alle variazioni naturali e sottili del colore degli occhi che distinguono una persona all’altra.
Conoscere il ruolo dei tre loci (denominati LYST, 17q25.3 e TTC3/DSCR9) significa avere una comprensione più globale e sintetica della base genetica del colore dell’occhio umano. Grazie alle nuove conoscenze fornite dal team, ora conosciamo più della metà degli attributi variabili del colore degli occhi. Sebbene il gene LYST era già in passato stato riconosciuto come un gene di pigmentazione nei topi e nei bovini, non era mai stata fatta alcuna associazione tra la pigmentazione e gli altri due geni prima di questo studio.
Sintetizzando i risultati, nel loro articolo gli scienziati scrivono: “Il nostro modello di previsione quantitativa ha spiegato oltre il 50% della varianza del colore degli occhi, che rappresenta la massima precisione finora compiuta nella previsione genomica umana dei caratteri complessi e quantitativi, rilevante per le future applicazioni forensi”.
Lo studio a livello dell’intero genoma, che ha coinvolto quasi 6.000 europei olandesi (e altri 3.500 individui provenienti da Australia e Regno Unito per lo studio di replica) è stato il primo ad essere mai stato realizzato sul colore degli occhi quantitativo. Il loro approccio innovativo consisteva nel misurare valori di tonalità e saturazione del colore degli occhi da fotografie digitali ad alta risoluzione dell’occhio.
L’approccio è stato così efficace che i ricercatori raccomandano la fenotipizzazione sottile come strategia utile per individuare i geni coinvolti nei caratteri umani complessi, evidenziando che il metodo è estremamente conveniente, portatile e veloce.
Infatti, è grazie all’approccio di fenotipizzazione sottile che gli scienziati hanno scoperto che la variazione del colore dell’occhio umano è una gradazione costante (ininterrotta), dalle tonalità più chiare del blu alle tonalità più scure del marrone o del nero. Per il team, il colore dell’occhio umano varia in più modi di quelli rappresentati dalle categorie blu, verde e marrone studiate in passato.
Il dottor Manfred Kayser dell’Erasmus MC ha confermato il notevole potenziale dei risultati della ricerca nel contribuire alle indagini giudiziarie e forensi, dicendo: “La previsione dell’aspetto basata sul materiale biologico trovato sulla scena del crimine può fornire spunti preziosi per le indagini nel rintracciare persone sconosciute”.
Oltre ai ricercatori di diversi dipartimenti all’interno dell’Erasmus MC, al progetto hanno partecipato squadre dell’Università di Colonia, in Germania, del King’s College London nel Regno Unito, del Queensland Institute of Medical Research, in Australia e della University of Western Australia.
La ricerca è stata sostenuta dai progetti GEFOS (“Genetic factors for osteoporosis”) e ENGAGE (“European network for genetic and genomic epidemiology”), che hanno ricevuto un totale di 15 milioni di euro di finanziamenti nell’ambito del tema “Salute” del Settimo programma quadro (7° PQ) dell’UE.
Allo studio hanno anche contribuito la rete di formazione di ricerca Marie Curie MY EUROPIA (“European training in myopia research”), che ha ricevuto 3.170.000 euro nell’ambito del Sesto programma quadro (6° PQ), e il progetto GENOMEUTWIN (“Studies of European volunteer twins to identify genes underlying common diseases”), finanziato nell’ambito del programma “Qualità della vita e gestione delle risorse viventi” del Quinto programma quadro (5° PQ).
Per maggiori informazioni, visitare:
Public Library of Science (PLoS) Genetics:
http://www.plosgenetics.org
Erasmus MC:
http://www.onderzoekinformatie.nl/nl/oi/nod/organisatie/ORG1237685/
ENGAGE:
http://www.euengage.org/index.html
GEFOS:
http://www.gefos.org/index.php?page=home
MY EUROPIA:
http://www.my-europia.net/
GENOMEUTWIN:
http://www.genomeutwin.org/index.htm
