Nuovi passi nella comprensione della ricombinazione genica delle cellule tumorali

Una nuova tecnica permette di ricavare il profilo genico di campioni molto piccoli consentendo progressi nello studio dei riarrangiamenti cromosomici nelle cellule neoplastiche
I ricercatori del Cold Spring Harbor Laboratory, negli Stati Uniti, hanno sviluppato una potente tecnica per analizzare il genoma di singole cellule tumorali, che è stata descritta da James Hicks, uno degli autori dello studio, nel corso dell’IMPAKT Breast Cancer Conference di Bruxelles, in Belgio.

Il risultato permette di studiare in grande dettaglio come le neoplasie si sviluppano e di individuare cellule tumorali pericolose da piccoli campioni bioptici della prostata o da lesioni non invasive nella mammella.

“I tumori sono complesse popolazioni di cellule e non sono limitati alla massa tumorale propriamente detta”, ha commentato Hicks. “Nel momento in cui il tumore viene scoperto vi sono certamente migliaia di cellule in circolazione o che si nascondono in siti come il midollo osseo. L’importanza del risultato risiede nella possibilità di identificare le cellule tumorali in campioni estremamente piccoli e di poterli analizzare per verificare se siano pericolosi. In altre parole potremo dare risposta alla domanda: ci sono piccole popolazioni di cellule fortemente riarrangiate tra quelle che sembrano benigne?

Uno dei maggiori obiettivi nel trattamento delle neoplasie è attualmente la determinazione di quanto aggressivamente trattare i pazienti via via che migliorano i metodi di diagnosi precoce. L’opportunità di utilizzare simili tecniche per studiare la biologia di base della crescita tumorale è certo più accademica, ma non rappresenta un fattore di importanza minore.

La tecnica sviluppata presso il Cold Spring Harbor si è focalizzata sul fenomeno della variazione nel numero di copie a carico del DNA nelle cellule cancerose.

Questo approccio è dovuto al fatto che, come dice Hicks: “La maggior parte dei tumori solidi, in particole della mammella, dei polmoni, del fegato e della vescica mostrano vari gradi di riarrangiamento cromosomico. Via via che la cellula si trasforma da normale a cancerosa, in sostanza, si accumulano variazioni nel numero di copie. La storia genetica di una cellula neoplastica è scritta nel suo DNA e la maggior parte di tale informazione può essere ricavata dal suo profilo del numero di copie.”

Molti di questi riarrangiamenti sono caratteristici dei diversi tipi di tumore o sottotipi e stanno cominciando a essere utilizzati nella diagnosi e nella prognosi di queste patologie. Tuttavia, la maggior parte dei campioni di tumore sono miscele di tipi cellulari differenti mescolati con altri tessuti, rendendo difficile la comprensione ciò che avviene effettivamente nelle specifiche cellule tumorali.