Sindrome di Paget – dolore cronico alle ossa, tre geni alla base delle cause

Tre geni potrebbero essere alla base della sindrome di Paget, una patologia che provoca un dolore cronico alle ossa. Lo afferma uno studio pubblicato da Nature Genetics, secondo cui la scoperta offre anche una spiegazione su come funziona questa malattia.

I ricercatori hanno studiato 1.250 pazienti con la malattia, identificando 3 geni mutati che presi insieme sono responsabili del 70 per cento dei casi. Secondo l’articolo questa scoperta puo’ portare allo sviluppo di test di screening che individuino i soggetti a rischio e permettono di effettuare trattamenti preventivi per la sindrome, che porta anche a malformazioni ossee e ad artrite precoce. “Questo risultato e’ un grosso passo avanti nella comprensione della malattia, di cui si conosceva soltanto un gene che era responsabile del 10 per cento dei casi – ha spiegato Omar Albagha, uno degli autori – ora stiamo cercando i geni responsabili dei casi restanti”.