Talassemia: terapia genica porta verso remissione definitiva

Arrivano positive novita’ per gli oltre 7 mila italiani affetti da talassemia, malattia ereditaria cronica che compromette il trasporto di ossigeno nel sangue, portandolo a livelli incompatibili con la vita. La guarigione completa e’ sempre piu’ vicina e l’Italia sara’ in prima linea per la sperimentazione della terapia genica.

A dirlo sono esperti italiani e stranieri che si sono riuniti oggi a Roma per la giornata mondiale della talassemia.
Tutti i pazienti stanno aspettando il traguardo della guarigione completa dalla malattia per liberarsi dalla schiavitu’ della terapia, che attualmente consiste in trasfusioni eseguite ogni due o tre settimane e per tutta la vita, e nella terapia ferrochelante, che permette di ridurre l’accumulo di ferro provocato dalle trasfusioni stesse. Il risultato tanto atteso arriva dalla terapia genica, in grado di risolvere ‘a monte’ il difetto genetico dell’emoglobina, proteina del sangue che trasporta l’ossigeno dai polmoni a tutti gli organi e tessuti del corpo.

‘Questa terapia – spiega Aurelio Maggio, primario e responsabile delle attivita’ di ricerca della Divisione di Ematologia e Talassemia dell’Ospedale Cervello di Palermo – corregge il difetto della cellula attraverso l’uso di un vettore virale che contiene il gene dell’emoglobina’. In pratica questo virus navetta ‘infetta’ con il gene sano le cellule staminali prese dal paziente, che saranno poi reimpiantate nel malato stesso. ‘Grazie a questa procedura – continua Maggio – da 26 mesi un paziente francese sottoposto ad una prima sperimentazione e’ trasfusione-indipendente’.
E nel giro di pochi mesi nel laboratorio genetico del Memorial Sloan-Kettering Cancer Center di New York, ha spiegato il suo direttore Michael Sadelain, partira’ una sperimentazione allargata in cui saranno coinvolti anche tre centri italiani: l’Ospedale Cervello, il San Matteo di Pavia e il Centro Microcitemie di Cagliari. ‘ Questa sperimentazione – prosegue Sadelain – potra’ offrire ai pazienti le condizioni di una vita senza talassemia’, e una volta ottenuta l’auorizzazione dell’ente americano Food and Drug Administration, si potranno effettuare i primi trapianti di terapia genica in Italia, i primi dei quali, secondo Sadelain, saranno ‘intorno a settembre-ottobre’.