Al Besta messa a punto cura contro Encefalopatia Etilmalonica

Un gruppo di ricercatori del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, presso la Fondazione IRCCS l’Istituto Neurologico ”Carlo Besta”, ha sperimentato con successo su 5 piccoli pazienti un trattamento contro l’Encefalopatia Etilmalonica, una malattia metabolica rara invariabilmente fatale, che colpisce i bambini fin dalla piu’ tenera eta’. Arresto psicomotorio, fragilita’ capillare con emorragie multiple e diarrea cronica (questi alcuni dei sintomi) sono associati ad alterazioni biochimiche quali la presenza di acido lattico, acido etilmalonico, e al difetto di citocromo c ossidasi, un enzima chiave della catena respiratoria mitocondriale che converte l’energia contenuta negli alimenti in energia utilizzabile dalle cellule. Presso la Fondazione sono circa 70 i bambini attualmente in carico.

I risultati della sperimentazione di questa terapia farmacologica su modelli animali e sui 5 pazienti, sono ora stati pubblicati sulla prestigiosa rivista Nature Medicine.

Il trattamento prevede l’utilizzo combinato di metronidazolo, un antibiotico efficace sui batteri anaerobi, e di N-acetil-cisteina, un precursore del glutatione, sostanze entrambe gia’ approvate dalla farmacopea internazionale e che hanno la funzione di ridurre o tamponare l’eccesso di acido solfidrico. Questa terapia ha migliorato sostanzialmente le condizioni cliniche dei bambini malati e si tratta ora di effettuare un trial clinico piu’ ampio che confermi questi risulti incoraggianti.

Benche’ la malattia fosse nota alla comunita’ scientifica fin dai primi anni Novanta, nessuno sapeva trovare una causa comune che desse conto di tutti questi segni clinici e biochimici. Il Centro sulle Malattie Mitocondriali Mariani, nato nel 2001 presso l’Istituto Neurologico ”C. Besta” grazie al sostegno della Fondazione Mariani, da 25 anni dedita alla Neurologia infantile, si occupa da tempo dello studio di questa grave malattia. Gia’ nel gennaio 2009, il gruppo di ricercatori aveva scoperto che la malattia era causata da un’eccessiva presenza nel corpo di acido solfidrico (H2S), una sostanza naturalmente presente in natura, prodotta dalla flora batterica intestinale e anche dai tessuti del nostro organismo.

”Il nostro lavoro – ha dichiarato Massimo Zeviani, Direttore della Divisione di Neurogenetica Molecolare del Besta e responsabile del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani – che e’ stato sostenuto sia da Telethon che dalla Fondazione Mariani, dimostra l’efficacia di una terapia farmacologica relativamente semplice e poco costosa, in grado di attenuare gli effetti devastanti dell’accumulo di acido sulfidrico caratteristico della Encefalopatia Etilmalonica.

La nostra ricerca continuera’ sul versante della terapia genica e della terapia cellulare su animali modello, e sull’uomo mediante l’organizzazione di un trial farmacologico piu’ ampio”.