Trigliceridi alti: predisposizione scritta in quattro geni

Non è un singolo gene a essere responsabile degli alti livelli di trigliceridi, ma un mosaico di mutazioni sia comuni sia rare in più geni

Le scienze mediche hanno riconosciuto da tempo l’ipertrigliceridemia – ovvero, la presenza di alti livelli di trigliceridi nel sangue – come un fattore di rischio per malattie ed eventi cardiovascolari.

Spesso questa condizione, molto meno nota della ipercolesterolemia presso il grande pubblico, si associa anche ad altre patologie altrettanto gravi, quali l’obesità il diabete o la pancreatite.

Ora una nuova ricerca pubblicata online da Nature Genetics a firma di Robert Hegele, del Robarts Research Institute della Schulich School of Medicine & Dentistry dell’University of Western Ontario di London, in Canada, ha scoperto, grazie a due differenti metodi di indagine genetica applicati all’analisi di campioni di circa 500 pazienti, un gene che rende alcuni soggetti più esposti allo sviluppo di ipertrigliceridemia.

In primo luogo grazie alla tecnica nota come DNA microarray, i ricercatori hanno trovato che alcune varianti molto comuni di quattro differenti geni sono fortemente correlate all’ipertrigliceridemia. In seguito utilizzando una dettagliata analisi delle sequenze geniche, si è riscontrato che i pazienti con ipertrigliceridemia avevano anche un eccesso di varianti rare – alcune che riguardavano solo una o due persone – a carico degli stessi quattro geni. Complessivamente, le varianti rare sono state trovate nel 28 per cento dei pazienti con ipertrigliceridemia, una percentuale circa doppia rispetto ai gruppi di controllo costituiti da persone sane.

“Questo è uno dei primi studi a combinare queste due tecniche di analisi”, ha spiegato Hegele, endocrinologo e professore di biochimica e medicina della Western. “I microarray sono molto in voga per trovare eventuali correlazioni tra varianti genetiche molto comuni e patologie, ma non sono adatti per trovare varianti rare. Per queste, occorre il metodo costoso, in termini sia di tempo sia di denaro, del sequenziamento del DNA.”

“È interessante notare – ha concluso il ricercatore – che non è un singolo gene a essere responsabile degli alti livelli di trigliceridi, ma un mosaico di mutazioni sia comuni sia rare in molti geni. Proprio la presenza di queste mutazioni rare consente di spiegare la mancata ereditabilità del ‘profilo lipidico dei pazienti’.