Geni zombi che si risvegliano provocando guai

Sono come gli zombi: sono geni rimasti nascosti per migliaia di anni, come fossero morti, nel Dna dell’uomo, poi si sono risvegliati e, intercettati dai ricercatori, hanno svelato il mistero di una delle più comuni forme di distrofia muscolare, la variante scapolo-omerale (indebolisce i muscoli del volto, delle scapole e del braccio). La scoperta, di un gruppo di studiosi olandesi e americani, ha trovato spazio sulla rivista Science e conferma l’importanza di quel Dna, chiamato «spazzatura» (o junk Dna) che fino a poco tempo fa era considerato inutile. E che invece più servire per il funzionamento del Dna «nobile», quello che produce proteine. Ma andiamo con ordine. «Il gene della distrofia scapolo omerale — spiega Paolo Vezzoni, ricercatore dell’Istituto di tecnologie biomediche avanzate del Cnr a Milano — era stato localizzato da tempo sul braccio corto del cromosoma 4 (si chiama DUX4), insieme a certe sequenze di Dna ripetute, ma non si capiva bene come funzionassero. Cioè: in alcuni casi questo assetto del Dna provocava malattia, in altri no».

I ricercatori hanno allora studiato il genoma di un gruppo di persone malate e hanno capito che nel loro Dna c’era dell’altro: appunto una sequenza «zombi risvegliata» capace di rendere il gene più attivo. Questo gene, infatti, è in grado di produrre una proteina tossica per il muscolo, la quale, probabilmente, ne determina la progressiva degenerazione. Quando il gene non dà malattia è perché rimane sotto il controllo della sequenza «zombi silente» e non riesce a fabbricare sufficienti quantità di sostanza tossica. Quando, invece, «si sveglia», può farlo e dà origine alla malattia. Il Dna spazzatura, dunque, può servire anche per regolare l’espressione dei geni veri e propri. La ricerca pubblicata su Science non soltanto chiarisce il ruolo del Dna spazzatura (qualcuno lo chiama il secondo genoma e rappresenta oltre il 67 per cento di tutto il Dna umano) e conferma come la comprensione delle malattie provocate dai geni sia spesso molto difficile, ma indica nuovi potenziali bersagli per la terapia.

La distrofia muscolare scapolo omerale si eredita, infatti, da un genitore malato, attraverso la trasmissione di questo gene, con il 50 per cento di probabilità, per il figlio, di ammalarsi. In genere questa forma, la terza più comune malattia genetica dei muscoli, è lieve, colpisce adolescenti o giovani adulti e non riduce l’aspettativa di vita per le persone che ne soffrono, anche se, in una certa percentuale di casi, può portare a una grave disabilità. Rimane sconosciuta e tutta da indagare la ragione per cui, in questa variante, vengano colpiti soltanto alcuni muscoli, mentre in altre forme, come la distrofia di Duchenne che si manifesta nell’infanzia, tutta la muscolatura è compromessa.