I lipidi nel sangue associati a 95 geni
La maggioranza delle variati identificate come associate al colesterolo LDL sono associate anche alle patologie cardiovascolari
Sono 95 le regioni del genoma umano – in parte già note e in parte no – le cui varianti sono associate alla regolazione dei livelli sanguigni di colesterolo e trigliceridi: questa la conclusione di un nuovo studio effettuato dai ricercatori della School of Public Health dell’Università del Michigan guidati da Tanya Teslovich.
Il gruppo di studiosi ha focalizzato la propria attenzione sui quattro parametri che costituiscono il cosiddetto profilo lipidico di un individuo: colesterolo totale, colesterolo LDL (o “colesterolo cattivo”), colesterolo HDL (o colesterolo “buono”) e trigliceridi combinando i risultati di 46 studi differenti per complessivi 100.000 soggetti considerati.
Sul totale, due regioni genomiche sono quelle ben conosciute che rappresentano i bersagli delle terapie farmacologiche; alcune altre sono note per essere associate a valori estremi di livelli di colesterolo e trigliceridi; infine ben 59 varianti sono state associate ai per la prima volta, come viene spiegato nell’articolo di resoconto pubblicato sulla rivista Nature.
Inoltre, molte delle varianti identificate in queste regioni genomiche nelle popolazioni di origine europea sono le stesse che influenzano il profilo lipidico anche di soggetti asiatici e afroamericani.
“Si tratta di un aspetto particolarmente interessante: per queste varianti molto comuni nel genoma sembrano esserci molte somiglianze tra i differenti gruppi etnici in termini di impatto sui valori lipidici o sul rischio di patologie”, ha commentato la Teslovich. “Ciò sembra confutare una recente ipotesi secondo cui le anomalie nei livelli lipidici sarebbero dovute a varianti rare tra loro molto diverse nel genoma.”
“La maggioranza delle variati che abbiamo identificato come associate al colesterolo LDL sono associate anche alle patologie cardiovascolari”, ha concluso la Teslovich. “Quindi si tratta di caratteristiche potenzialmente predittive di eventi cardiovascolari che rappresentano potenzialmente dei bersagli terapeutici per questo importante ambito clinico.”