Ipertensione e eventi cardiovascolari: un gene trova dirette implicazioni

Hanno passato al setaccio tutto o quasi il Dna umano, scoprendo la variante di un gene che protegge, chi la possiede nel suo corredo genetico, dagli attacchi di cuore e dagli ictus. È il risultato di un’indagine condotta su 39.706 persone dagli specialisti dell’Università di Glasgow e dell’Istituto Auxologico Italiano di Milano e pubblicata su PLoS Genetics. Il meccanismo non è ancora chiaro, ma la variante del gene Umod individuata sul cromosoma 16 avrebbe un’azione diretta nel controllo dell’ipertensione, riducendo il rischio di infarto cerebrale e cardiaco del 7,7%. “La variazione nel gene riduce la produzione di uromodulina, è associata a valori più bassi di pressione arteriosa e a un minor rischio di eventi cardiovascolari e fa ritenere che l’uromodulina sia coinvolta nei meccanismi di regolazione della pressione”, spiega Alberto Zanchetti, Direttore Scientifico dell’Istituto Auxologico Italiano e coordinatore della Rete di Eccellenza InGenious HyperCare impegnata nello studio.

L’uromodulina è prodotta specificamente da una parte del rene, la porzione spessa del tratto ascendente dell’ansa di Henle, che svolge un ruolo importante nel riassorbimento del sodio.

“I prossimi studi si rivolgeranno a meglio chiarire il ruolo funzionale dell’uromodulina – dice ancora Zanchetti – e quando li avremo compresi potremo anche mirare a trovare farmaci attivi su questo bersaglio”. I risultati dello studio saranno anche presentati e discussi il 4 novembre nel corso dell’incontro “Come l’innovazione in medicina può ridurre il cammino delle malattie cardiovascolari?”, promosso a Bruxelles dal Direttorato per la Salute della Commissione Europea. Esperti di diversi paesi europei discuteranno gli indirizzi presenti e futuri della ricerca nell’area delle malattie cardiovascolari, per aiutare la Commissione Europea a formulare le sue strategie di supporto alle ricerche. (ASCA)