SLA: diagnosi precoce e certa per terapie tempestive

Superare le diagnosi incerte di Sclerosi laterale amiotrofica (Sla). I ricercatori dell’Istituto di Neurologia Sperimentale (Inspe) del San Raffaele di Milanohanno dimostrato la validità di una nuova tecnica diagnostica per i pazienti, la biopsia del nervo motorio. Lo studio, in collaborazione con altri Istituti Italiani, è stato condotto su 21 pazienti, in una fase iniziale di malattia, con una diagnosi differenziale ancora aperta tra Sla e neuropatia motoria. La metodica prevede il prelievo bioptico del ramo motorio del nervo otturatorio (il nervo otturatorio innerva i muscoli della loggia mediale della coscia) e deve essere pertanto riservata a pazienti selezionati, nei quali altre metodiche non invasive non abbiano portato a una diagnosi certa.

I risultati della ricerca, coordinata da Angelo Quattrini e da Giancarlo Comi (Inspe-Hsr), svolta in collaborazione con Sandro Iannaccone (Ospedale San Raffaele-Turro), Eduardo Nobile-Orazio (Istituto Humanitas) e Massimo Corbo (Istituto NEMO-Ospedale Niguarda) – sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Annals of Neurology.

In Italia si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti, in media tre nuovi casi al giorno di Sla, malattia neurodegenerativa che colpisce le cellule nervose cerebrali e del midollo spinale, i motoneuroni. La diagnosi differenziale è di estrema importanza in quanto la terapia per neuropatie motorie è diversa e in alcuni casi esistono cure efficaci.

Ma quali sono gli esami che consentono di identificare la cosiddetta malattia dei calciatori, come viene anche chiamata la Sla che conta tra la sue vittime numerosi atleti professionisti? Nel percorso diagnostico sono compresi molti accertamenti, tra i quali: esami neurofisiologici, quali l’elettromiografia (EMG) e lo studio delle velocità di conduzione nervosa (VCN); esami del sangue e delle urine, risonanza magnetica nucleare dell’encefalo e del midollo spinale; rachicentesi o puntura lombare, eventuale esecuzione di biopsia muscolare. In alcuni casi tuttavia, in particolare nelle fasi iniziali di alcune forme di Sla, nonostante un approfondito iter di indagini, la diagnosi può rimanere incerta. Si tratta di casi di Sla che presentano quadri clinici analoghi a quelli rilevabili in alcune neuropatie motorie. . Una diagnosi non corretta o ritardata potrebbe da una parte privare il paziente di terapie potenzialmente efficaci, dall’altra potrebbe indebitamente esporre alcuni pazienti agli effetti collaterali di farmaci inutili. Al momento non esiste una terapia capace di guarire la Sla: l’unico farmaco approvato può rallentare la progressione della malattia. Studi recenti indicano tuttavia che qualsiasi terapia è tanto più efficace quanto più venga iniziata precocemente. (ASCA)