Alzheimer e infarto in comune pool di geni: in arrivo test predittivi
“Ma sono test – continuo l’esperto – che potremmo facilmente realizzare anche in Italia. Basta un prelievo di sangue”. ‘Prevedere’ Alzheimer e infarto è infatti una prospettiva interessante, vista la diffusione di queste malattie. La prima è la forma più frequente di demenza senile: entro gli 85 anni ne viene colpita una donna su cinque e un uomo su dieci. L’infarto invece, che insieme ai problemi cardiovascolari è uno dei disturbi più diffusi e una delle principali cause di morte, interessa circa il 12,5% della popolazione. Ma sulla relazione tra le due malattie, finora non si sapeva molto, a parte i ‘sospetti’ legati a dati epidemiologici: i problemi alle coronarie erano stati associati ad una maggiore frequenza di Alzheimer, così come l’ipertensione, il colesterolo alto, il diabete e altri fattori di rischio tipici dei problemi cardiovascolari.
Così i ricercatori dell’università di Bologna hanno esaminato il Dna di .1800 persone (280 colpite da infarto, 257 da Alzheimer, e 1.307 sane come gruppo di controllo), sulle tracce di fattori genetici di rischio comuni alle due malattie. E’ hanno scoperto che c’è una sovrapposizione tra il rischio delle due patologie. Questa predisposizione genetica comune è stata riscontrata nel 30% e nel 40% dei malati rispettivamente di infarto e Alzheimer.
Per arrivare a questa conclusione, gli studiosi hanno suddiviso l’intera popolazione testata in sei gruppi connotati da diversi livelli di rischio: basso per i gruppi uno, due e tre, ma nel secondo e terzo è basso solo prima dei 65 anni; alto per i gruppi quattro, cinque e sei. Nel cinque, il rischio è alto solo per l’infarto (da 55 anni in avanti); mentre il quattro e il sei sono proprio i gruppi su cui più si sono concentrate le attenzioni dei ricercatori: sono entrambi ad alto rischio sia per l’infarto (prima dei 40 anni nel gruppo quattro e tra i 40 e 54 nel gruppo sei), sia per l’Alzheimer (prima dei 65 anni nel quattro, e oltre i 65 nel sei). Sono proprio questi ultimi due gruppi a presentare la predisposizione genetica comune.
“Finora, si conoscevano solo singoli geni associati alla due patologie, e questo non consentiva la messa a punto di un test individuale sul rischio” spiega Licastro. “Ora, invece, siamo riusciti a identificare un profilo genetico parzialmente comune, caratterizzato dalla presenza di diversi geni. E’ questo il salto di qualità che ci consente di effettuare il test e valutare un profilo in parte specifico per le due diverse malattie”. In base al risultato del test, ad esempio, si potrà decidere se procedere o meno al monitoraggio della situazione tramite controlli regolari ed esami medici più approfonditi, sostengono i ricercatori. La base comune delle due malattie, inoltre, dice qualcosa di più sulla loro origine.
“Il cuore del profilo genetico dei soggetti ad alto rischio – spiega Licastro – è costituito da geni coinvolti nella sintesi e nel trasporto di colesterolo e nel controllo dell’infiammazione, che sembrano quindi essere alla radice di entrambi i disturbi”. Accanto ai controlli, quindi, gli stili di vita si confermano importanti nella prevenzione. L’ingrediente tecnico che ha consentito il successo dello studio rischia però di essere, come ammettono gli stessi ricercatori, anche il più controverso. Per studiare il Dna dei loro pazienti, si sono infatti avvalsi di un’innovativa tecnica statistica, chiamata ‘grade of membership analysis’. Questo approccio, sebbene già applicato nello studio di altri problemi, dai melanomi alla schizofrenia, è ancora dibattuto all’interno della comunità scientifica internazionale.
