Le mutazioni alla base dell’epilessia

Uno studio dell’universita’ di Torino chiarisce il meccanismo con cui si formano particolari cellule nervose, alterate in diverse malattie, genetiche, ma non solo.

Lo studio “completamente made in Italy” fa luce, infatti, sui meccanismi con cui si formano particolari cellule nervose alterate in svariate malattie, genetiche come la “corea di Huntington” ma anche dall’origine complessa come l’epilessia. A descriverlo sulle pagine della rivista “Journal of Neuroscience” e’ il gruppo di ricerca Telethon coordinato da Giorgio Merlo, dell’Universita’ di Torino, che ha visto anche la collaborazione di Enzo Calautti e di Elena Cattaneo, rispettivamente degli atenei di Torino e Milano. Da diversi anni Merlo e il suo team studiano, grazie a fondi Telethon, un gruppo di geni (Dlx) che, se alterati, sono responsabili di malattie genetiche rare caratterizzate da difetti dello sviluppo dello scheletro gia’ durante la vita embrio-fetale, come per esempio la mancata saldatura del palato e le malformazioni di mani e piedi.

Analizzandone il funzionamento, i ricercatori hanno constatato che questi geni giocano un ruolo molto importante anche nello sviluppo del nostro cervello, in particolare nella formazione di un tipo specializzato di cellule nervose, i neuroni “GABAergici”. Molto diffuse nel sistema nervoso, queste cellule hanno normalmente un ruolo inibitorio, sono addette cioe’ a “spegnere” attivita’ troppo intense o prolungate di altri neuroni o gruppi di neuroni. Non solo: alterazioni nella quantita’ e qualita’ dei neuroni GABAergici, oppure nel processo con cui vengono prodotti a partire dalle cellule staminali neurali (differenziamento) sono state associate a svariate malattie, tra cui la corea di Huntington, la sindrome di Rett, l’epilessia, la sindrome fetale alcolica e forse l’autismo.