Malattie rare: nuovo trial per la malattia di Pompe – Biomarin lancia sperimentazione

Dopo il recente annuncio di nuovi trial per la malattia di Pompe, la casa farmaceutica BioMarin lancia un’altra sperimentazione di terza fase per la ‘mucopolisaccaridosi di tipo 4 A’ (MPS IVA), chiamata anche malattia di Morquio. La molecola che verra’ sperimentata e’ la ‘N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS o BMN 110)’. Allo studio che sara’ condotto in circa 40 centri in tutto il mondo, parteciperanno anche vari paesi europei, tra questi l’Italia.

Lo riporta il notiziario www.osservatoriomalattierare.it. Nel nostro paese l’unico centro a condurre la sperimentazione sara’ il San Gerardo di Monza, sotto la guida di Rossella Parini, responsabile del centro per le malattie metaboliche. “Al momento siamo in attesa dell’approvazione della sperimentazione da parte del comitato etico”, ha detto Parini. “Per l’effettivo avvio del trial – ha aggiunto – bisognera’ dunque aspettare ancora qualche mese.
Prevediamo di arruolare circa 20-25 bambini, tutti di eta’ superiore ai 5 anni”. Per questo nuovo trial la casa farmaceutica prevede l’arruolamento di circa 160 soggetti.
“Sara’ la piu’ grande sperimentazione di terapia sostitutiva enzimatica mai condotta”, ha detto Jean-Jacques Bienaime, Chief Executive Officer di BioMarin. “Attualmente non ci sono opzioni terapeutiche per i pazienti con MPS IVA che hanno molte necessita’ mediche insoddisfatte”, ha aggiunto. Questa sperimentazione di fase 3 e’ uno studio randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo volto a valutare l’efficacia e la sicurezza di GALNS nei pazienti con la malattia di Morquio.

Ulteriori informazioni sul trial e i necessari criteri di accesso sono attualmente a disposizione on line presso l’apposito sito del National Institute of Health (Usa). La ‘mucopolisaccaridosi di tipo 4 A’, cosi’ come gli altri tipi, e’ una malattia da accumulo lisosomiale, dunque di tipo metabolico. La tipologia A, alla quale si rivolge questo trial, e’ piu’ diffusa della tipologia B: i sintomi caratteristici sono soprattutto le deformita’ scheletriche che si aggravano con la crescita, che generalmente si arresta intorno agli 8 anni. La malattia si accompagna spesso a problemi respiratori, sordita’ e problemi cardiaci, la cui gravita’ puo’ variare molto caso per caso. Nonostante un cosi’ forte coinvolgimento del fisico la mente non viene danneggiata dalla malattia e questi bambini hanno dunque un’intelligenza nella norma. La malattia e’ causata da delle mutazioni genetiche che comportano un deficit di uno dei due enzimi necessari per la degradazione del ‘cheratan solfato’ (KS): la ‘N-acetilgalattosammina-6-solfato solfatasi’, implicata nella MPS IVA e la beta-D-galattosidasi nella MPS IVB.