Sonnambulismo: difetto genetico tramandato da padre in figlio
“Mi raccomando non lo svegli, ma lo sorvegli”. E’ il consiglio dei medici ai familiari di un sonnambulo. se cammina, si siede sul letto, borbotta frasi senza senso, è sempre meglio non intervenire. Oggi una ricerca, pubblicata su Neurology 1 potrebbe aprire la porta a nuovi rimedi contro questo disturbo che, solo in Italia, interessa l’1 – 2% della popolazione infantile e lo 0,2 – 0,3% di quella adulta.
Chi è affetto da sonnambulismo è capace di qualsiasi cosa. Non si arriva agli estremi fantasiosi come le camminate sul cornicione del grattacielo, ma sebbene nella maggior parte dei casi si tratti di azioni non compromettenti, come mettersi i calzini o alzarsi dal letto, a volte le cronache hanno registrato episodi spiacevoli. Saperne di più sulle cause, dice Christina Gurnett, coordinatrice dello studio, potrebbe aiutare a trovare la cura a questo particolare risveglio che caratterizza la parte profonda del sonno, cioè le prime due ore dal momento in cui ci si è addormentati.
Il team guidato da Gurnett ha analizzato la storia genetica di una famiglia che ha visto tramandarsi il sonnambulismo per 4 generazioni, tanto che il disturbo aveva coinvolto 9 soggetti su 22. In particolare, lo studio ha esaminato il Dna della famiglia di Hannah, una dodicenne che stava vivendo una fase particolarmente dannosa: la ragazza usciva di casa tutte le notti, completamente inconsapevole. Usando campioni di saliva, i ricercatori hanno identificato un difetto genetico, localizzato nel cromosoma 20, da cui dipende questo disturbo del sonno. Non solo, hanno visto che il familiare con la modificazione genetica ha il 50% delle possibilità di trasmetterla ai suoi figli.
Anche se i geni coinvolti devono essere ancora identificati con precisione – sono i tutto 28 i geni sotto osservazione – gli studiosi sono certi che la base genetica del sonnambulismo si trovi sul segmento del cromosoma 20 e che, in particolare, sia coinvolto un gene già noto: l’adenosina deaminasi, già conosciuto per essere legato al sonno ad onde lente tipico del sonnambulismo. “Non sappiamo ancora quali dei geni presenti in questa regione sul cromosoma 20 siano responsabili del sonnambulismo – dice Christina Gurnett – scoprirli ci potrebbe aiutare a identificare e trattare questa condizione”.
