DNA frammentato che ci ha resi umani

La parziale disattivazione di un gene che frena la crescita dei tessuti cerebrali per evitare l’insorgenza di tumori è stata un fattore decisivo per lo sviluppo di un cervello di maggiori dimensioni

Alcuni tratti che caratterizzano l’essere umano sembrano essere imputabili non all’evoluzione di nuovi geni ma alla perdita di alcuni frammenti di DNA. La scoperta è stata fatta da un gruppo di ricercatori dello Howard Hughes Medical Institute e della Stanford University che ne riferiscono in un articolo pubblicato sulla rivistaNature.

Alla ricerca di specifici cambiamenti genetici che possono essere stati responsabili dell’evoluzione dei tratti che contraddistinguono l’essere umano dagli altri primati – con cui confividiamo fino al 96 per cento del patrimonio genetico – i ricercatori hanno condotto un’analisi comparativa, scoprendo 150 segmenti del genoma che sono presenti negli scimpanzé e in altri animali, ma che mancano nel nostro genoma.

Di queste sequenze solo una interessava un gene che è andato perduto, mentre le altre 509 interessavano zone limitrofe a geni, con una funzione di modulazione della loro espressione.

Una successiva attenta analisi ha convinto i ricercatori che proprio la perdita di questi specifici meccanismi di regolazione può essere responsabile di tratti tipicamente umani.

“L’alterazione diretta di un gene può abbastanza facilmente avere effetti drammatici arrivando a uccidere l’organismo o a renderlo sterile. Per contro, se si altera il modo in cui un gene si attiva o si ‘spegne’ in una particolare parte durante lo sviluppo, si possono avere grandi effetti su quella specifica struttura pur preservando le altre funzioni del gene”, spiega David Kingsley.

Per ora i ricercatori hanno studiato in dettaglio l’effetto di due soli di questi frammenti mancanti, ma con risultati già molto significativi.

Il primo è un segmento di DNA che in molti animali si trova vicino a un gene che codifica i recettori per gli androgeni, associati per lo più a un varietà di tratti maschili. In particolare ha mostrato di influire sullo sviluppo delle vibrisse sensoriali presenti sulla faccia di molti animali e sulla formazione a uncino che si ritrova sul pene di gatti e diversi altri mammiferi.

Il secondo segmento testato si trova negli altri animali in prossimità del gene GADD45g, ed è correlato alla crescita cellulare. “Se il gene manca del tutto si osserva lo sviluppo di tumori dell’ipofisi”, spiega Kingsley. La sua solo parziale disattivazione deve essere invece stata un fattore di notevole importanza per lo sviluppo del cervello di maggiori dimensioni che caratterizza la nostra specie.