Sequenze ripetute del genoma: altro che DNA spazzatura

Sequenze ripetute del genoma, ritenute fino a poco fa DNA spazzatura, sarebbero alla base di cruciali differenze tra le specie, stando a quanto annunciato sui Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) da un gruppo di ricercatori della University of Iowa Carver College of Medicine

Lo studio ha infatti permesso di scoprire che l’elemento Alu, una volta inserito nei geni esistenti, è in grado di alterare il tasso a cui vengono prodotte le proteine, un parametro ritenuto fondamentale per lo sviluppo di differenti caratteristiche biologiche.

“Gli elementi ripetitivi del genoma possono fornire una base per la creazione di nuove caratteristiche evolutive: comprendere i meccanismi con cui agiscono significa avere più possibilità di capire in che modo contribuiscano all’unicità dei tratti umani”, ha spiegato Xing.

Gli elementi Alu sono una specifica classe di tratti ripetitivi di DNA apparsi nel corso dell’evoluzione dei primati tra 60 e 70 milioni di anni fa e non si osservano nel genoma degli altri mammiferi.

Rappresentano la più comune forma di DNA mobile e sono in grado di essere trasposti o “saltare” in diverse posizioni della sequenza genomica. Quando giungono in regioni contenenti già geni codificanti, questi elementi possono diventare a loro volta nuovi esoni, pezzi di RNA messaggero che trasportano l’informazione genetica fuori dal nucleo.

Sebbene fosse già noto da un decennio circa che questi elementi Alu rappresentano una fonte significativa di nuovi esoni nel genoma umano, è stato più difficile determinare se i nuovi esoni fossero biologicamente importanti.

“Il dubbio era se questi esoni derivati da Alu facessero realmente qualcosa a livello di tutto il genoma”, ha spiegato Yi Xing, autore senior dello studio. “I nostri risultati mostrano ora che è effettivamente così: influenzano la produzione di proteine alterando l’efficienza con cui l’RNA messaggero è tradotto in proteine”.

In quest’ultimo studio, i ricercatori hanno utilizzato una nuova tecnologia di sequenziamento per analizzare più di 120 milioni di sequenze di RNA di cervelletto umano, per quantificare la frequenza con cui gli esoni derivati dagli Alu fossero inclusi nelle sequenze mature di RNA, che forniscono l’impronta finale della produzione di proteine, oltre a indicare come e quando vengono inseriti all’interno dei geni.

“Ciò che abbiamo riscontrato è che questi esoni tendono a evitare le regioni codificanti e finiscono in quelle non codificanti che le precedono, chiamate 5′ UTR, ha concluso Xing. “Questa è la parte del gene che usualmente controlla la stabilità dell’RNA messaggero e l’efficienza con cui esso viene tradotto in proteine”. (