Sindrome di Down: ottenuto il profilo dei geni alterati

La speranza è che le nuove conoscenze genetiche si traducano in nuovi trattamenti terapeutici per le manifestazioni cliniche della sindrome

La mappa completa dei geni alterati nella sindrome di Down è stata ottenuta dall’Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli: il risultato conferma che a determinare le alterazioni patologiche è un complessa interazione tra i geni del cromosoma 21, quello coinvolto nella trisomia, e altri.

Com’è noto infatti la sindrome è caratterizzata da tre copie, invece che dalle normali due, del ventunesimo cromosoma. Ciò che finora non era noto nel dettaglio era quali fossero i geni la cui espressione determina le condizioni patologiche che la accompagnano.

“Costruire una ‘mappa’ accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura”, ha spiegato Alfredo Ciccodicola che con Valerio Costa, ha firmato l’articolo apparso su PloS ONE. “Avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve”.

A rendere possibile il risultato è stata l’utilizzazione di una nuova procedura denominata “sequenziamento di nuova generazione” (next generation sequencing).

“Si tratta di una procedura di ‘sequenziamento massivo’ (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica”, ha continuato Ciccodicola. “Un software ricostruisce una ‘mappa’ ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti. Una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti”.

Più nello specifico, come ha sottolineato Costa “la metodica, unita all’utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l’identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione”.

La prospettiva è ora quella di convertire queste nuove conoscenze in nuovi approcci terapeutici per le più comuni manifestazioni cliniche della sindrome di Down.