Un singolo gene all’origine delle circonvoluzioni cerebrali
Sottilissime variazioni in un singolo gene spiegano l’origine delle circonvoluzioni cerebrali del cervello umano
Una collaborazione internazionale ha scoperto che sottilissime variazioni in un singolo gene spiegano l’origine delle circonvoluzioni cerebrali del cervello umano. La scoperta è illustrata in un articolo pubblicato su Nature Genetics.
L’analisi genetica di un paziente turco il cui cervello manca delle caratteristiche circonvoluzioni cerebrali del cervello umano ha permesso di rivelare che la deformità era causata dalla delezione di due singole “lettere” in un gene, quello per la laminina gamma 3 (LAMC3), una mancanza riscontrata anche in due altri pazienti con un’anomalia analoga.
“La dimostrazione della funzione fondamentale di questo gene nello sviluppo del cervello umano ci permette di fare un passo avanti nella risoluzione del mistero di questo gioiello della creazione, la corteccia cerebrale” ha osservato Murat Gunel della Yale University, che ha diretto lo studio.
Le circonvoluzioni cerebrali sono presenti solo nel cervello dei mammiferi più evoluti, come i delfini, al massimo grado, nell’essere umano. I solchi determinano un’espansione della corteccia cerebrale, consentendolo sviluppo di un pensiero complesso senza richiedere un aumento del volume all’interno della scatola cranica. Nonostante l’importanza di queste circonvoluzioni cerebrali, finora non si era stati in grado di spiegare che cosa presiedesse alla loro formazione. Il gene LAMC3, coinvolto nell’adesione cellulare che ha un ruolo fondamentale nello sviluppo embrionale, sembra quindi avere un ruolo cruciale in questo processo.
Un’analisi del gene ha mostrato che esso viene espresso nel corso dello sviluppo embrionale in un momento essenziale per lo sviluppo dei dendriti, alle cui estremità i formano le sinapsi fra i neuroni.
“Anche se lo stesso gene è presente in organismi inferiori con cervelli più lisci, come il topo, ne tempo si è in qualche modo evoluto acquistando nuove funzioni, che sono fondamentali per la formazione della corteccia occipitale umana e la sua mutazione porta alla perdita di superficie delle circonvoluzioni, una caratteristica del cervello umano”, ha detto Gunel.
