Alzheimer e Parkinson: un difetto genetico che li accomuna
Per la prima volta e’ stato identificato, da un gruppo di ricerca internazionale a cui ha partecipato la Fondazione Grigioni del Centro Parkinson Icp di Milano, un difetto genetico legato a una rara forma di parkinsonismo (la Psp), ma la scoperta potrebbe avere risvolti importanti per la terapia di altre forme neurodegenerative come il Parkinson stesso e l’Alzheimer.
Il risultato di questa ricerca ”apre scenari importanti – afferma Gianni Pezzoli, Direttore del Centro Parkinson di Milano, Presidente dell’Associazione Italiana Parkinsoniani (AIP) e della Fondazione Grigioni – perche’ rivela i risvolti genetici delle cosiddette taupatie, ovvero di quelle patologie neurodegenerative che presentano un anomalo metabolismo di una proteina che si accumula interferendo con le normali funzioni neuronali, soprattutto cognitive”. Per questo motivo lo studio, che riguarda la Psp (paralisi sopranucleare progressiva), ”ha una rilevanza particolare – osserva Pezzoli – per il Parkinson in generale e per altre malattie neurodegenerative, come l’ Alzheimer, che colpiscono una popolazione molto piu’ vasta”.
La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, ha analizzato il patrimonio genetico di piu’ di 2.000 pazienti affetti da Psp e ha individuato due varianti genetiche del gene (MAPT) che codifica appunto la proteina Tau che si accumula nelle cellule nervose dei pazienti affetti da PSP ed e’ collegata al rischio di sviluppare la malattia. L’analisi ha dimostrato che i pazienti con questa variante hanno un rischio di sviluppare la patologia mediamente superiore di 5,5 volte. ”Identificando i geni potenzialmente coinvolti nello sviluppo della Psp – afferma Stefano Goldwurm, genetista Responsabile della Banca del DNA presso il Centro Parkinson ICP di Milano – lo studio ne ha addirittura suggerito il meccanismo che potrebbe tra l’altro essere sfruttato per sviluppare terapie innovative per tutti i parkinsonismi”. Allo studio hanno collaborato complessivamente 28 centri in tutto il mondo (Germania, Stati Uniti, Gran Bretagna, Olanda, Italia, Spagna, Canada). (ANSA).
