Morbo di parkinson: studio svela un nuovo gene

Alcuni ricercatori coordinati dall’Università di medicina di Vienna in Austria hanno identificato un nuovo gene chiamato VPS35 che influenza il morbo di Parkinson. I risultati, pubblicati sull’America Journal of Human Genetics, mostrano che questo gene è mutato in soggetti affetti dal morbo di Parkinson; è il sesto gene a essere collegato a questa malattia neurologica e il terzo gene dominante.

“Abbiamo fatto
un significativo passo avanti nella ricerca sul morbo di Parkinson,” spiega Alexander Zimprich del Dipartimento di Neurologia clinica dell’Università di medicina di Vienna. “Il VPS35 è uno dei tre geni che causano lo sviluppo tardivo del Parkinson, a un età di circa 60 anni,” spiega.

Nel 2004, il dott. Zimprich e il suo team avevano scoperto un altro gene dominante chiamato LRRk2, colpevole del Parkison “sporadico”, una forma del morbo di Parkinson.

I ricercatori hanno esaminato 30 milioni di componenti dell’acido deossiribonucleico (DNA) in questo studio. Per cominciare lo studio, il team ha esaminato una famiglia austriaca composta da sette membri che aveva ricevuto cure per la malattia presso la Clinica neurologica dell’Ospedale di Linz nel corso di molti anni. Hanno poi sequenziato tutte le regioni di codificazione delle proteine del DNA di due membri familiari colpiti usando la tecnologia di sequenziamento, una recente innovazione. Gli esperti chiamano questo processo sequenziamento parallelo “di prossima generazione”.

L’analisi è stata veloce, cosa che sarebbe stata impossibile qualche anno fa. Il team ha scoperto oltre 20.000 varianti del gene in ogni paziente. In seguito a una serie di processi di filtraggio e diverse fasi di esclusione, i ricercatori hanno scoperto solo una mutazione nel gene VPS35 che potrebbe avere provocato il Parkinson in tutti e sette i membri della famiglia.

Secondo i ricercatori, la proporzione di tutti i casi di questa malattia causati dal gene VPS35 è dell’1,0%. Grazie a questa scoperta, è possibile “analizzare meglio i percorsi metabolici del Parkinson a livello molecolare”, spiega il dott. Zimprich. Gli scienziati che stanno lavorando per chiarire meglio cosa succede con il Parkinson riceverebbero un grande aiuto da questo; finora non sono stati in grado di trovare la causa per il deterioramento delle cellule del cervello, caratteristico della malattia.

A suscitare l’interesse dei ricercatori è stato anche il poter determinare se il VPS35 è coinvolto anche nel morbo di Alzheimer. Secondo loro, le variazioni genetiche della proteina SORL1 sono state scoperte in un numero crescente di pazienti affetti da Alzheimer.

“Fino a che punto è possibile che ci sia un collegamento nell’eziologia delle due malattie neurodegenerative più comuni è una domanda affascinante, ma non si può ancora rispondere,” dice il dott. Zimprich.

Il morbo di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa, dopo il morbo di Alzheimer. Gli esperti dicono che circa 20.000 austriaci stanno lottando con questa malattia; circa il 10% delle persone è geneticamente predisposto. I sintomi tipici comprendono l’ipocinesia (movimento corporeo ridotto) e un caratteristico tremore. Capita più frequentemente negli uomini che nelle donne e diventa più comune con l’avanzare dell’età.

“Le famiglie che hanno diversi casi della malattia costituiscono una rara e importante opportunità per identificare queste predisposizioni,” conclude il dott. Zimprich.

Hanno contribuito a questo studio esperti di altri istituti di ricerca con sede in Austria e in Germania.

Per maggiori informazioni, visitare:

Università di medicina di Vienna:
http://www.meduniwien.ac.at/homepage/homepage/en/

American Journal of Human Genetics:
http://www.cell.com/AJHG/