Impronte digitali assenti: mutazione non gradita alla ‘scientifica’

Identificato il gene responsabile dell’assenza di solchi e creste su polpastrelli e palme e piante di mani e piedi, una condizione estremamente rara

L’assenza di impronte digitali – una condizione chiamata “adermatoglifia”, estremamente rara ma foriera di notevoli problemi in un epoca in cui si diffonde l’uso di richiedere le impronte per il rilascio di documenti d’identità – è legata a una particolare mutazione genetica. La scoperta è illustrata in un articolo pubblicato sul The American Journal of Human Genetics.

“Sappiamo che le impronte digitali sono completamente formate da 24 settimane dopo la fecondazione e non subiscono alcuna modifica per tutta la vita”, spiega uno degli autori dello studio, Eli Sprecher del Tel Aviv Sourasky Medical Center, in Israele. “Tuttavia, i fattori alla base della formazione e il modello di impronte digitali durante lo sviluppo embrionale sono in gran parte sconosciuti.”

Per capire meglio la genetica della formazione delle impronte digitali, Sprecher e colleghi hanno studiato una grande famiglia svizzera in cui è particolarmente frequente l’adermatoglifia. In tutti i membri affetti della famiglia l’assenza di impronte digitali si era manifestata fin dalla nascita, ed era associata a un ridotto numero di ghiandole sudoripare. Utilizzando una sofisticata analisi genetica dei familiari affetti e non, i ricercatori hanno così scoperto che a causare l’anomalia è una mutazione nel gene SMARCAD1.

Si ritiene che la proteina codificata dal gene sia coinvolta nel controllo dell’espressione di molti geni associati con lo sviluppo. In particolare, i ricercatori hanno dimostrato l’esistenza di una versione breve di SMARCAD1 che nella famiglia studiata era espressa esclusivamente nella pelle e che nei soggetti privi di impronte era mutata.

“Nel loro insieme, i nostri risultati implicano il coinvolgimento di una specifica versione di SMARCAD1 nella regolazione dello sviluppo delle impronte digitali”, ha concluso Sprecher.

“Anche se si sa poco circa la funzione della versione lunga di SMARCAD1 e praticamente nulla di quanto riguarda il suo ruolo fisiologico nella pelle, si può ipotizzare che nella pelle SMARCAD1 regoli l’espressione dei geni coinvolti nello sviluppo dei dermatoglifi e delle ghiandole sudoripare, due strutture colpite congiuntamente nella famiglia studiata. Inoltre, dato che impronte digitali anormali sono a volte segni di altri gravi disordini, la nostra scoperta potrebbe anche avere un impatto sulla comprensione di altre malattie a carico non solo della pelle.”