Genoma: scoperti milioni di nuovi fattori che ne regolano lo sviluppo

Scoperti milioni di nuovi fattori che regolano lo sviluppo del nostro genoma. Un team di ricerca internazionale guidato da Kerstin Lindblad-Toh, ricercatore presso il Broad Institute, Stati Uniti, e l’Universita’ di Uppsala, Svezia, ha mappato e confrontato i genomi di 29 mammiferi.

I risultati, pubblicati su Nature, sono sorprendenti: sono milioni i nuovi elementi individuati responsabili della regolazione del Dna e della formazione delle proteine. La scoperta e’ fondamentale ai fini della comprensione di come le mutazioni dei geni umani possano dare origine alle malattie. Il genoma umano e’ stato mappato circa dieci anni fa, ma il suo funzionamento e’ ancora in gran parte sconosciuto. Da confronti recenti con topi, ratti e cani, e’ emerso che gli esseri umani hanno piu’ di 20.000 geni.
Tuttavia, oltre alla quantificazione dei geni che costituiscono il Dna, si e’ rivelata particolarmente complessa l’operazione rivolta a capire in che modo gli elementi del genoma determinano il dove, il come e il quando della produzione di proteine. Confrontando un gran numero di mammiferi, gli scienziati hanno quindi creato un catalogo di milioni di elementi regolatori trovati sia tra i geni che al loro interno.

“Questi elementi si sono dimostrati essenziali alla formazione della complessita’ biologica che ci contraddistingue – ha osservato Kerstin Lindblad-Toh, autore principale dello studio e direttore scientifico del Centro di Biologia dei vertebrati presso il Broad Institute e professore di genomica comparata presso l’Universita’ di Uppsala – anche se i nostri geni sono piuttosto simili a quelle di altri vertebrati”. I geni umani costituiscono solo l’1,5 per cento del genoma, mentre gli elementi regolatori occupano circa il triplo dello spazio. Nel corso dello studio, i ricercatori sono stati in grado di mostrare dove si colloca nel genoma la maggior parte di questi elementi. “Gli elementi che abbiamo individuato possono avere funzioni completamente differenti. Possono contribuire alla formazione di diversi tipi di cellule utilizzando versioni diverse di un determinato gene, oppure possono disattivare un gene se la concentrazione di un certo composto e’ troppo alto in una cellula. E’ particolarmente interessante notare – aggiunge Kerstin Lindblad-Toh – che le proteine che regolano lo sviluppo del feto e il funzionamento del sistema nervoso hanno un enorme numero di elementi regolatori”.