Ipoglicemia: svolta nella ricerca

Un team di scienziati provenienti dal Regno Unito e dalla Francia ha individuato la causa di una rara forma di ipoglicemia potenzialmente letale. Sulla rivista Science gli scienziati spiegano come le loro scoperte potrebbero condurre allo sviluppo di nuove cure farmacologiche per la patologia.

L’ipoglicemia è una malattia relativamente comune normalmente caratterizzata da un eccesso di insulina, che risulta in un abbassamento eccessivo del livello di glucosio ematico; di solito colpisce i pazienti diabetici o soggetti che soffrono di disturbi che causano una sovrapproduzione di insulina. I suoi sintomi possono includere convulsioni e perdita di coscienza.

Si stima però che in 1 su 100.000 neonati si presenti una forma di ipoglicemia molto più grave e a volte letale, aggravata dal fatto che questa versione della patologia non può essere individuata attraverso la presenza di insulina nel sangue. Il trattamento per chi soffre di questa rara patologia consiste nell’impianto di un sondino chirurgico attraverso la parete anteriore dello stomaco per permettere l’alimentazione durante il sonno. Questo impedisce che i livelli di glucosio ematico dei pazienti cadano pericolosamente durante la notte, quando il monitoraggio è difficile e i sintomi spesso passano inosservati. 

I ricercatori britannici e francesi hanno ora identificato l’alterazione genetica rara responsabile di questa pericolosa forma di ipoglicemia. Analizzando i codici genetici di tre bambini affetti da questa condizione, nonché i codici dei loro genitori, il team ha individuato un singolo cambiamento nel gene AKT2 come responsabile dell’insorgenza del disturbo.

AKT2 gioca un ruolo fondamentale nella trasmissione del segnale dell’insulina ai tessuti del corpo. Il cambio individuato in AKT2 ha lasciato questo segnale costantemente in parte attivo, anche durante il digiuno quando la sua assenza è essenziale per la produzione epatica di glucosio.

Ora le famiglie e i pazienti possono trarre un certo conforto almeno dal capire la causa della loro sofferenza, come spiega uno degli autori dello studio, il dottor Robert Semple dell’Institute of Metabolic Science presso l’Università di Cambridge nel Regno Unito: “La paura di bassi livelli di glucosio ematico ha dominato la vita di questi pazienti e delle loro famiglie, e per molti anni l’assenza di una causa evidente ha incrementato la loro ansia. Il fatto di offrire alle famiglie una spiegazione per una malattia rara di solito è di grande aiuto per loro stessi, ma in questo caso è particolarmente interessante che i nostri risultati aprono la porta per un trattamento nuovo e specifico per il futuro.”

E la scoperta potrebbe portare a nuovi trattamenti più velocemente del solito, in quanto il team ha anche scoperto che la molecola AKT2 è strettamente legata a una molecola che viene comunemente attivata nei tumori (AKT1). Gli scienziati ritengono che i farmaci attualmente in fase di sviluppo bloccano direttamente l’attivazione dell’AKT1, che bloccano anche l’AKT2, potrebbero potenzialmente essere usati per il trattamento di questa rara forma di ipoglicemia.

Un altro autore dell’articolo presso l’Institute of Metabolic Science, il professor Stephen O’Rahilly, dice: “Sono andato al Great Ormond Street [ospedale] per vedere uno di questi pazienti, allora un bambino piccolo, circa 10 anni fa. È un’enorme soddisfazione che abbiamo finalmente capito la causa di questo problema ed è molto eccitante che si presenta subito una potenziale terapia per questo giovane e per altre persone affette da questa patologia, probabilmente troppo poco riconosciuta.”

Per maggiori informazioni, visitare:

University of Cambridge:
http://www.cam.ac.uk/