Colesterolo: individuato un gene coinvolto in alcune sue trasformazioni

Ricercatori dell’Università degli studi di Modena e Reggio Emilia, in collaborazione con colleghi delle Università di Genova, Milano e Parma sono risaliti alla individuazione di un gene ANGPTL3 la cui mutazione blocca la produzione di una proteina “an-giopoietin like protein 3” la cui funzione normale è quella di rallentare lo smaltimento del colesterolo-LDL dal sangue.

In futuro farmaci capaci di bloccare il gene ANGPTL3 potrebbero essere in grado di ridurre in modo efficace i livelli di colesterolo nel sangue e proteggere le arterie dai suoi effetti dannosi. Lo studio finanziato dalla Regione Emilia Romagna – Azienda Policlinico di Modena nell’ambito del progetto DiALER, Diagnostica Avanzata in Lipidologia, Emilia Romagna, è pubblicato sulla rivista Circulation: Cardiovascular Genetics.

I ricercatori coinvolti nello studio hanno identificato tre famiglie nelle quali alcuni individui, in perfetta buona salute, avevano livelli di colesterolo-LDL ridotti del 50-70% rispetto ai valori riscontrati in individui della nostra popolazione, comparabili per sesso ed età. Dopo avere esaminato una serie di possibili geni candidati, i ricercatori hanno identificato il gene coinvolto in questa singolare condizione. Si tratta di un gene denominato ANGPTL3 che determina la produzione nel fegato di una proteina (angiopietin-like protein 3) che è presente nel sangue. Nelle tre famiglie reclutate per lo studio, il gene ANGPTL3 è mutato con perdita di funzione e, pertanto, non è capace di produrre la proteina “angiopoietin-like protein 3”.
“La funzione di questa proteina – precisa Patrizia Tarugi, ordinario di Patologia Generale, presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Ateneo modenese, non è completamente chiarita, tuttavia sembra che agisca rallentando lo smaltimento del colesterolo-LDL dal sangue, favorendone l’accumulo. Se questa proteina non è prodotta dal fegato per-ché il gene ANGPTL3 è mutato, il colesterolo- LDL può essere più facilmente rimosso dalla circolazione e quindi il suo livello si riduce in modo consistente con evidente beneficio per la integrità delle arterie”.
Questa osservazione è importante per due ragioni: definisce il ruolo di un nuovo gene che controlla i livelli di colesterolo-LDL nel sangue; prospetta un possibile bersaglio terapeutico. Infatti, secondo i ricercatori modenesi si può ipotizzare che farmaci capaci di bloccare il gene ANGPTL3 (riproducendo quanto osservato nelle famiglie con la mutazione di questo gene) siano in grado di ridurre in modo efficace i livelli di colesterolo- LDL nel sangue e, quindi, proteggere le arterie dai suoi effetti dannosi. Per approfondimenti