Rene policistico: scoperto gene che causa la patologia

Scoperto il gene che causa la PKD, altrimenti detta sindrome del rene policistico. Gli scienziati della University of California di San Francisco hanno individuato il gene che causa questa rara malattia infantile neurologica chiamata PKD/IC, una delle cause di epilessia nei bambini e dei disturbi del movimento nei bimbi piu’ grandi.

Lo studio ha coinvolto diverse cliniche in citta’ lontane come Tokyo, New York, Londra e Istanbul e aiuta a migliorare la capacita’ dei medici di diagnosticare la PKD/IC, facendo luce anche su altri disturbi del movimento, come il morbo di Parkinson. Il ‘colpevole’ della malattia si rivela essere un gene del cervello chiamato ‘PRRT2’.

La scoperta del gene che causa la PKD/IC aiutera’ i ricercatori a capire come funziona la malattia, osservando le mutazioni genetiche nel gene. L’PKD/IC colpisce i lattanti con crisi epilettiche che generalmente scompaiono nel giro di un anno o due. Tuttavia, la malattia riemerge spesso in seguito durante l’infanzia attraverso disturbi improvvisi del movimento e spasmi involontari. La malattia non si riesce a diagnosticare attraverso le immagini del cervello che risulta di aspetto del tutto normale. Non ci sono lesioni, tumori o altri segni evidenti che rappresentano la PKD/IC. Da qui, l’importanza della scoperta del gene. Essenziale, inoltre, per diagnosticare la malattia, ricostruire la storia medica familiare, l’albero genealogico per rintracciare una probabile eredita’. La nuova ricerca si e’ basata su un campione di 103 famiglie. I test genetici di queste famiglie hanno portato i ricercatori alla scoperta di mutazioni del gene ‘PRRT’. Una possibile spiegazione per i sintomi neurologici rilevati si scorge per i ricercatori alla perdita di regolazione neuronale causata dalle suddette mutazioni genetiche.