Ictus: isolata una mutazione genetica che ne aumenta il rischio

Una variante genetica che aumenta il rischio di incorrere in un tipo comune di ictus e’ stata identificata da un team internazionale di studiosi guidati dalla St. George University. Lo studio e’ stato pubblicato online su Nature Genetics.

Si tratta di una delle poche varianti genetiche finora associate con il rischio di ictus e la scoperta apre nuove possibilita’ per la cura di questa patologia. L’ictus e’ la seconda causa di morte nel mondo (si stimano oltre sei milioni di morti all’anno), e nei paesi sviluppati e’ una delle principali cause di disabilita’ cronica. I ricercatori del St. George, della University of London e della Oxford University, in collaborazione con scienziati provenienti da Europa, America e Australia, in uno dei piu’ grandi studi genetici sull’ictus effettuati sino a oggi, hanno confrontato il patrimonio genetico di oltre 10.000 persone che avevano sofferto di un ictus, mettendoli in rapporto con quello di 40.000 individui sani. Lo studio e’ stato finanziato dalla Wellcome Trust. I ricercatori hanno cosi’ scoperto un’alterazione di un gene chiamato HDAC9, responsabile del rischio di ictus ischemico alle grandi arterie. Questa variante si verifica normalmente in circa il 10 per cento dei cromosomi, e nelle persone che ne portano due copie (uno ereditato da ciascun genitore) si e’ visto raddoppiare il rischio di incorrere in questo tipo di ictus rispetto a quelli con nessuna copia della variante. Una migliore comprensione di questo meccanismo potrebbe portare a nuovi farmaci per trattare o prevenire lo stroke. “Questa scoperta – ha detto Hugh Markus, docente presso la St. George University e primo autore dello studio – ci indica un meccanismo completamente nuovo nell’insorgenza dell’ictus. Il passo successivo della ricerca consiste nel determinare in modo piu’ approfondito il rapporto tra il gene HDAC9 e il manifestarsi dell’ictus e vedere se siamo in grado di sviluppare nuovi trattamenti che riducono il rischio”.
Peter Donnelly, direttore del Wellcome Trust Centre for Human Genetics dell’Universita’ di Oxford, ha detto: “Il nostro studio mostra che i diversi sottotipi di ictus potrebbero coinvolgere meccanismi genetici molto diversi fra loro. Si tratta di acquisizioni molto affascinanti, che aprono la strada alla medicina personalizzata, dove i trattamenti possono essere adattati alle esigenze dei singoli pazienti”.(AGI – Salute)