Il cromosoma Y sta bene ed è in salute

I processi di degenerazione che ha subito nel corso dell’evoluzione – e che avevano fatto supporre che fosse destinato a “estinguersi” in tempi relativamente rapidi in seguito alla perdita di tutti i suoi geni – in realtà non sono più attivi da ben 25 milioni di anni .

Il cromosoma Y, dato quasi per spacciato e in via di “estinzione” da ricerche condotte negli anni scorsi, è in perfetta salute, pronto ad affrontare un lungo e prospero futuro. A rivelarlo è una nuova ricerca condotta da biologi del Whitehead Institute, della Washington University School of Medicine e del Baylor College of Medicine, che firmano un articolo su “Nature”.

Quando è stato scoperto che nel corso degli ultimi 300 milioni di anni il cromosoma Y ha perso centinaia di geni, si è diffusa l’idea che questa tendenza fosse ancora in atto, tanto da concludere che il cromosoma Y prima o poi sarebbe inevitabilmente rimasto del tutto privo del suo contenuto genetico. “Negli ultimi dieci anni, questa storia dell’Y che sta scomparendo ha avuto una notevole presa sul pubblico”, dice David Page, che ha diretto lo studio. “Questa idea è stata così pervasiva che ci ha impedito di passare ad affrontare le questioni davvero importanti sull’Y.”

Per nulla convinto della validità dell’ipotesi, Page ha quindi deciso di controllare l’effettivo stato di salute del cromosoma Y. I ricercatori del suo laboratorio hanno interamente sequenziato il cromosoma Y del macaco rhesus, una scimmia del Vecchio Mondo il cui percorso evolutivo si è separato da quello degli esseri umani circa 25 milioni di anni fa, per poi confrontarlo con le sequenze dei cromosomi Y dell’uomo e dello scimpanzé. E da questo confronto, pubblicato questa settimana nell’edizione online di “Nature”, è emersa una notevole stabilità genetica dei cromosomi Y di umani e macachi in tutti gli anni successivi alla loro separazione evolutiva.

Prima di diventare cromosomi sessuali specializzati, X e Y costituivano una normale, identica coppia di autosomi come le altre 22 coppie di cromosomi umani. Per conservare la diversità genetica ed eliminare le mutazioni potenzialmente dannose, le coppie di autosomi si scambiano geni in un processo denominato crossing over.

Circa 300 milioni di anni fa, un segmento del cromosoma X ha smesso di operare questo processo con l’Y, provocando in esso un rapido decadimento genetico. Nel corso delle successe centinaia di milioni di anni, altri quattro segmenti dell’X hanno cessato di scambiarsi geni con l’Y, che ha subito così una estesa perdita di geni: l’Y umano conserva appena 19 degli oltre 600 geni che condivideva con il partner autosomico ancestrale.

“Nella fase iniziale l’Y era in caduta libera, e i geni sono stati persi a un ritmo incredibilmente rapido”, dice Page. “Ma poi si sono stabilizzati, e da allora va tutto bene.”

L’analisi ha infatti mostrato che negli ultimi 25 milioni di anni  il cromosoma Y del macaco rhesus non ha perso un singolo gene ancestrale e che quello dell’uomo, nello stesso periodo, ne ha perso uno solo, una perdita verificatasi, peraltro, in un segmento che comprende solo il 3 per cento dell’intero cromosoma.

Grazie a questi dati, i ricercatori descrivono l’evoluzione dell’Y come un percorso segnato da periodi di decadimento rapido seguiti da una conservazione rigorosa.