Maculopatia senile: scoperto il meccanismo dei casi più gravi

Ricercatori dell’Universita’ Cattolica del Sacro Cuore di Roma hanno scoperto un processo chiave della maculopatia degenerativa senile (AMD), principale causa di ipovisione e cecita’ nel mondo.

Gli esperti hanno compreso come le varianti genetiche (mutazioni) del gene CFH, inibitore della “cascata infiammatoria”, possano influenzare negativamente le proprieta’ elettriche dei “coni”, una delle due famiglie di cellule che costituiscono la retina. La molecola CFH e’ un elemento importantissimo nella protezione della retina.

I ricercatori, coordinati dal Professor Ettore Capoluongo, responsabile dell’Unita’ Operativa semplice di Diagnostica molecolare clinica del Policlinico universitario A. Gemelli, e dal Professor Benedetto Falsini, associato di Clinica Oculistica nell’Istituto di Oftalmologia dell’Universita’ Cattolica di Roma, hanno scoperto che, quando un soggetto con maculopatia e’ portatore di una o due copie difettose del gene CFH le alterazioni elettrofisiologiche della retina sono progressivamente e significativamente piu’ gravi. Lo studio e’ stato pubblicato sulla rivista Neurobiology of Aging. Prima di questo studio targato Universita’ Cattolica non era chiaro il ruolo di CFH nella genesi della disfunzione retinica propria della malattia. Gli esperti si sono concentrati sulle forme cosiddette “precoci” della AMD, cioe’ quelle che potenzialmente evolvono verso forme piu’ gravi e invalidanti, analizzando circa 50 pazienti e scoprendo che nei soggetti portatori dei diversi genotipi CFH la retina funziona piu’ o meno bene, come e’ evidenziato (AGI) .