Gene della longevità: scoperta tutta italiana, trovato in un paese del Lazio

Esiste un gene della longevita’, che permette di vivere di piu’? Se c’e’, si nasconde in un posto inaspettato: un paesino del basso Lazio.

I ricercatori della Sapienza hanno individuato negli abitanti di Campodimele, un piccolo paese in provincia di Latina noto per la longevita’ dei suoi abitanti, una variante genetica che potrebbe racchiudere il segreto di una vita lunga e in buona salute. Il gruppo di ricerca, coordinato da Marcello Arca, ha condotto uno screening accurato sulle caratteristiche genetiche e cliniche degli abitanti di Campodimele che presentano valori particolarmente bassi di colesterolemia totale e LDL. Dallo studio, pubblicato sulla rivista Journal Clinical Endocrinology and Metabolism, e’ emersa una mutazione nel gene che sintetizza la proteina chiamata Angptl3. Questa molecola funziona da “freno” all’eliminazione delle lipoproteine che trasportano il colesterolo e i trigliceridi nel sangue. E’ stato osservato che i soggetti portatori della mutazione, oltre a presentare valori bassissimi di colesterolo, godono di una sorta di protezione dalle malattie ischemiche legate all’aterosclerosi e al diabete. Queste osservazioni potrebbero avere implicazioni molto importanti per la ricerca farmacologica.

“L’esistenza di persone che sono totalmente prive della proteina Angptl3 e che al contempo godono di buona salute – ha dichiarato Marcello Arca – ci fa chiaramente ipotizzare lo sviluppo di farmaci diretti contro questa molecola per proteggere i pazienti a rischio di aterosclerosi”. La ricerca e’ stata interamente finanziata dalla Sapienza e si e’ avvalsa del contributo scientifico di giovani ricercatori e dottorandi. Campodimele, situato a circa 150 Km a sud di Roma, e’ un piccolo paese con una particolarita’: molti dei suoi abitanti sono ultracentenari. Un’indagine dell’Organizzazione Mondiale della Sanita’ (Progetto MONICA, MONItoring CArdiovascualr disease avviato agli inizi degli anni 80) aveva gia’ individuato questa particolarita’ e l’aveva attribuita allo stile di vita e all’alimentazione degli abitanti che apparivano particolarmente salubri. Ma in seguito, fra gli abitanti di Campodimele e’ stato individuato un gruppo di persone con valori particolarmente bassi di colesterolemia totale e LDL, il “colesterolo cattivo” che causa un aumento delle malattie cardiovascolari legate all’aterosclerosi. Lo studio di questi soggetti aveva fin dall’inizio rivelato l’esistenza di una base genetica per tale condizione particolarmente vantaggiosa, ma il gene responsabile non era ancora stato scoperto. Per cercare di dare risposta a questo quesito scientifico, il gruppo di ricerca del professor Marcello Arca ha condotto, con il sostegno della Municipalita’ di Campodimele e dell’ASL di Latina, uno screening accurato per definire con precisione il numero di famiglie e i soggetti con bassi livelli di colesterolemia presenti in questo paese e per studiarne le loro caratteristiche genetiche e cliniche. La vicenda dei fortunati abitanti di Campodimele ha contribuito ad ampliare una nuova area di ricerca, rivolta all’individuazione di nuovi varianti genetiche che possono avere un ruolo protettivo nei confronti delle malattie, soprattutto di quelle legate all’aterosclerosi.