Morbo di Creutzfeldt-Jakob: l’Ist. di Neuroscienze del CNR rivela una proteina marker del morbo
Uno studio dell’Istituto di scienze neurologiche del Cnr, pubblicato su Arch Neurol, rivela una proteina, la timosina beta 4, quale marcatore specifico dei soggetti affetti dal morbo di Creutzfeldt-Jakob. Il risultato consente di diagnosticare la malattia, rara ma fatale, con un’elevatissima efficienza, paragonabile a quella attualmente ottenuta solo con esami post-mortem.
“La Creutzfeldt-Jakob Disease è una variante umana delle malattie da particelle infettive chiamate prioni e appartiene a un gruppo di patologie neurologiche note come Encefalopatie spongiformi subacute”, spiega Antonio Qualtieri dell’Isn-Cnr, che ha diretto il gruppo. “Si tratta di una malattia neurodegenerativa rara ma che conduce a una forma di demenza progressiva e rapidamente fatale. La Cjd è causata da un’anomala conformazione della proteina prionica PrPC, una glicoproteina espressa in tutti i tessuti e in particolare nel sistema nervoso centrale.
Allo stato attuale, non se ne conoscono marcatori sufficientemente specifici, pertanto una diagnosi definitiva è possibile solo post-mortem, mediante analisi autoptica neuropatologica e immunoblotting, una metodica immunodiagnostica”.
Utilizzando il liquido cefalo-rachidiano di pazienti inizialmente sospettati e poi confermati essere affetti da Cjd, i ricercatori hanno individuato, attraverso l’analisi del profilo proteico di massa Maldi-Tof, una serie di proteine espresse differenzialmente rispetto alla popolazione di controllo. “Tra queste, la timosina beta 4 mostrava livelli di espressione particolarmente elevati”, prosegue Qualtieri. “L’analisi è stata poi estesa a gruppi di pazienti affetti.
da varie forme di demenza, con manifestazioni cliniche spesso sovrapponibili alla Cjd. L’analisi dei risultati ha mostrato una sensibilità pari al 100%, cioè la totalità dei pazienti Cjd hanno evidenziato livelli elevati di timosina, e una specificità del 98.5%.
Questa proteina rappresenta quindi un nuovo marcatore molecolare intra-vitam “con un’efficienza diagnostica superiore a quella della 14.3.3, il marcatore attualmente inserito nei criteri diagnostici internazionali”, conclude il ricercatore. “A prova, tra l’altro, delle grandi potenzialità di applicazione dell’analisi proteomica in ambito biomedico”.
